Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Nacional de Pediatría
2016
|
| Subjects: | |
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| _version_ | 1876461951419154432 |
|---|---|
| author | AR Vázquez-del Campo |
| author_facet | AR Vázquez-del Campo |
| contents | Duplicación 5q34q35.3 que involucra el gen NSD1: región delimitada por microarreglos de hibridación genómica comparativa. A propósito de un caso AR Vázquez-del Campo L Torres-Maldonado S Sánchez-Sandoval S Frías-Vázquez E Lieberman-Hernández V Del Castillo-Ruiz E Yokoyama-Rebollar Medicina talla baja microarreglos craneosinostosis Duplicación 5q34q35 discapacidad intelectual La duplicación de la región 5q34q35.3 se ha asociado a un fenotipo inverso de síndrome de Sotos, por contener el gen NSD1 en doble dosis. Se presenta a una paciente con retraso global del desarrollo, peso y talla bajos y dismorfias. Cuenta con antecedente de corrección quirúrgica por defectos de septación auriculoventricular (CIA y CIV), así como remodelación por antecedente de cráneo en trébol. El cario - tipo con bandas G mostró un resultado 46,XX,add(5)(q35), y para con - firmar el origen del material adicional se utilizó sonda de FISH WCP para el cromosoma 5 [46,XX,add(5)(q35).ish dup(5)(q35)(wcp5+)]. Para definir puntos de ruptura y realizar correlación genotipo-fenotipo se realizó microarreglo CytoScan HD de Affymetrix, que confirmó la duplicación intersticial de novo de 14Mb 46,XX,add(5)(q35). arr[hg19] 5q34q35.3(163,110,984-177,227,216x3,177,259,401-179,330,764x3,179,346,465-180,719,789x3) dn, que contiene 80 genes (USCS genome browser, NCBI36/hg19). La descripción de este caso es importante para complementar la delineación del fenotipo, mediante la correlación con la región de la duplicación a nivel de nucleótidos. Cabe resaltar que la paciente demuestra la importancia y la utilidad de las nuevas técnicas de citogenética molecular, con las cuales es posible el análisis detallado de los genes localizados en la región 5q involucrada, así como su correlación con las manifestaciones clínicas. 2016 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423646942004 https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/html/ https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/423646942004.epub https://www.redalyc.org/journal/4236/423646942004/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.5 Vol.37 |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2016 |
| publisher | Instituto Nacional de Pediatría |
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| topic | Medicina talla baja microarreglos craneosinostosis Duplicación 5q34q35 discapacidad intelectual |
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