Mutación m.3271T>C del gen M T- TL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso
Fuente:
Redalyc
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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Instituto Nacional de Pediatría
2017
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| _version_ | 1876453522665373696 |
|---|---|
| author | JC García-Beristain |
| author_facet | JC García-Beristain |
| contents | Mutación m.3271T>C del gen M T- TL1 en encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) en edad pediátrica. A propósito de un caso JC García-Beristain EJ Barragán-Pérez Medicina gen MELAS stroke 3271T>C genética INTRODUCCIÓN: la encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke like (MELAS) es una enfermedad metabólica poco común, que usualmente se presenta con crisis epilépticas y episo - dios stroke like en personas jóvenes. Se ha visto que 7 a 15% de los pacientes con MELAS tienen transiciones T a C en la posición de nucleótido 3271 ( T3271C ). La mayoría de los pacientes descritos con esta asociación son de origen japonés. La alteración del estado mental y la esquizofrenia, que en ocasiones puede preceder o acompañar a los episodios stroke-like en MELAS, pueden encontrarse incluso en familiares afectados por la misma mutación en T3271C . Los niños con MELAS tienen amplio espectro de presentaciones clínicas, en las que predominan los episodios stroke like . OBJETIVO: describir los datos clínicos relacionados con la mutación m.3271>C del gen MT-TL1 en MELAS en un paciente. CASO CLÍNICO: niña de 11 años de edad en cuya historia había cuadro de enfermedad vascular cerebral con manifestaciones visuales principalmente y posterior deterioro hemodinámico franco con esta - do de choque, hiperlactatemia y desequilibrio ácido-base severo, lo que permitió determinar la presencia de la mutación m.3271T>C en heteroplasmia del gen MT-TL1 compatible con MELAS. CONCLUSIONES: se puede considerar que en los pacientes con alteraciones ácido-base severas e hiperlactatemia franca, que pueda condicionar inestabilidad hemodinámica o estado de choque, se encuentran en relación directa con esta mutación, por lo que en estos pacientes sería necesario un estudio inmediato ante la sospe - cha, incluyendo la confirmación molecular del mismo en vista de lo agresivo y progresivo del cuadro. 2017 artículo científico 0186-2391 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=423650600004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4236 Acta Pediátrica de México application/pdf Instituto Nacional de Pediatría Acta Pediátrica de México (México) Num.3 Vol.38 |
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| publishDate | 2017 |
| publisher | Instituto Nacional de Pediatría |
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| topic | Medicina gen MELAS stroke 3271T>C genética |
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