Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II): reporte de un caso
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Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad Mayor de San Simón
2011
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| _version_ | 1876465185507508224 |
|---|---|
| author | Juan Carlos Arias Eulate |
| author_facet | Juan Carlos Arias Eulate |
| contents | Síndrome de Hunter Mucopolisacaridosis (II): reporte de un caso Juan Carlos Arias Eulate Marcela Denisse Angulo Flores Zulma Rueda Muñoz Paz Ghunter Medicina Síndrome de Hunter Iduronato Sulfatasa Mucopolisacaridosis II El síndrome de Hunter, es una alteración genética que afecta principalmente a los varones, debido a la deficiencia o ausencia de la enzima iduronato-2-sulfatasa, que interfiere con lacapacidad del cuerpo de descomponer y reciclar los mucopolisacáridos. La incidencia es de 1:10.000 a 1:25.000 de recién nacidos vivos. Las manifestaciones físicas, incluyen rasgos faciales distintivos, cabeza grande, abdomen aumentado, engrosamiento de válvulas cardíacas, enfermedad respiratoria obstructiva, retraso del desarrollo mental y aumento de tamaño del hígado y del bazo.Presentamos el caso clínico de un paciente de sexo masculino de 7 años de edad, con diagnostico de síndrome de Hunter hace seis años, con antecedentes de crisis convulsivas en dos oportunidades y cuadros de bronconeu-monía. Al examen físico presenta fascie tosca, contractura en musculo bíceps braquial, se logra la extensión de las manos, camina con la punta de los pies y presenta hepato y esplenomegalia. Al cual se le trató la sintomatología respiratoria con el uso de antibióticos. 2011 otro 1817-7433 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=426041222011 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4260 Revista Científica Ciencia Médica application/pdf Universidad Mayor de San Simón Revista Científica Ciencia Médica (Estado Plurinacional de Bolivia) Num.1 Vol.14 |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2011 |
| publisher | Universidad Mayor de San Simón |
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| topic | Medicina Síndrome de Hunter Iduronato Sulfatasa Mucopolisacaridosis II |
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