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Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS

Fuente: Redalyc

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Auteur principal:	Carlos Alberto González-Domínguez
Format:	Artículo científico
Langue:	es
Publié:	Universidad Nacional Autónoma de México 2020
Sujets:	Biología CDG PCR ARMS ARCL2A ATP6V0A2
Accès en ligne:	Acceder al recurso 1 Acceder al recurso 2 Acceder al recurso 3 Acceder al recurso 4 Acceder al recurso 5
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author	Carlos Alberto González-Domínguez
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contents	Análisis de la mutación c.187 C>T en el gen ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS Carlos Alberto González-Domínguez Jaime López-Valdez Iván Martínez-Duncker Ramírez Roberta Salinas-Marín Biología CDG PCR ARMS ARCL2A ATP6V0A2 Los desórdenes congénitos de la glicosilación (CDG) son enfermedades poco frecuentes (EPOF) de tipo metabólico y hereditarias que ocurren como consecuencia de mutaciones en los genes que codifican para proteínas que participan, directa o indirectamente, en este proceso. La enfermedad clínicamente denominada Cutis Laxa Autosómica Recesiva tipo II-A (ARCL2A) es un tipo de CDG (ATP6V0A2-CDG) causado por mutaciones en ATP6V0A2, que codifica para la subunidad a2 del dominio v0 de una ATPasa vacuolar que tiene como función el transporte de iones H+ a través de las membranas celulares, regulando así el pH de los compartimentos celulares, e incluye la acidificación del aparato de Golgi. En 2014, nuestro grupo de investigación reportó por primera vez en México, la existencia de dos pacientes con ATP6V0A2-CDG. En este trabajo, se estableció una metodología para identificar a los portadores de la mutación c.187 C>T en el ATP6V0A2 mediante PCR-ARMS. 2020 artículo científico 1405-888X https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43266574026 https://www.redalyc.org/journal/432/43266574026/ https://www.redalyc.org/journal/432/43266574026/html/ https://www.redalyc.org/journal/432/43266574026/43266574026.epub https://www.redalyc.org/journal/432/43266574026/movil 10.22201/fesz.23958723e.2020.0.262 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=432 Tip Revista Especializada en Ciencias Químico-Biológicas application/pdf Universidad Nacional Autónoma de México Tip Revista Especializada en Ciencias Químico-Biológicas (México) Vol.23
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