Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
2011
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876487454643453952 |
|---|---|
| author | Melissa Vasquez-Cerdas |
| author_facet | Melissa Vasquez-Cerdas |
| contents | Abordaje integral de pacientes costarricenses afectados con la enfermedad de Huntington y sus familiares Melissa Vasquez-Cerdas Domingo Campos-Ramírez Benicio Gutiérrez-Doña Hubert Fernández-Morales Fernando Morales-Montero Patricia Cuenca-Berger Medicina Costa Rica neuropsicología diagnóstico molecular asesoramiento genético enfermedad de Huntington Objetivo: Realizar el diagnóstico molecular a personas afectadas con la enfermedad de Huntington y familiares con el 50% de riesgo, y brindarles asesoramiento genético, seguimiento y evaluación psicológica y clínica, con el fin de mejorar su calidad de vida y prevenir la ocurrencia y recurrencia de la enfermedad de Huntington. Métodos: Diagnóstico molecular a pacientes con diagnóstico clínico, familiares asintomáticos con 50% de riesgo y pacientes con diagnóstico confuso. Se les brindó asesoramiento genético y evaluación psicológica. Los pacientes positivos que no tenían un control regular fueron referidos al neurólogo. Resultados: El diagnóstico molecular se realizó a 64 personas (35 mujeres y 29 hombres). De estas, seis tenían diagnóstico clínico de Huntington, el cual se confirmó, y 6 tenían diagnóstico confuso; de estas últimas, cinco resultaron negativas para la enfermedad de Huntington, y una, positiva. Las restantes 52 personas correspondían a familiares en riesgo, y de estas, 17 resultaron ser portadoras. En total, 20 mujeres y 17 hombres fueron efectivamente evaluados en el nivel psicológico. Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Conclusión: El diagnóstico molecular es de gran ayuda, pues algunas enfermedades pueden confundirse con la de Huntington. El diagnóstico presintomático cubre satisfactoriamente las siguientes expectativas de las personas: aliviar la incertidumbre, planear el cuidado de la salud y conocer si los hijos tienen riesgo. En general, no se ha encontrado grandes diferencias entre las personas evaluadas en el nivel psicológico, ya sea que porten un diagnóstico molecular positivo o negativo. 2011 artículo científico 0001-6002 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43419242005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=434 Acta Médica Costarricense application/pdf Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica Acta Médica Costarricense (Costa Rica) Num.3 Vol.53 |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2011 |
| publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica |
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