Cover Image

Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños

Fuente: Redalyc
Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Mar­vin Midence Cer­da
Format: Artículo científico
Language:es
Published: Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica 2004
Subjects:
Medicina
afasi­a
ataxi­a
epi­lepsi­a
retardo­ men­tal
sín­dro­me de An­gelman­
Online Access:
Acceder al recurso
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
_version_ 1876436921593364480
author Mar­vin Midence Cer­da
author_facet Mar­vin Midence Cer­da
contents Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños Mar­vin Midence Cer­da Ro­ber­to­ Br­ian Gago­ Medicina afasi­a ataxi­a epi­lepsi­a retardo­ men­tal sín­dro­me de An­gelman­ exi­ste n­i­n­gún­ caso­ previ­amen­te repo­rtado­ en­ el país.Mé­todo: Repo­rtamo­s 2 n­i­ñas co­n­ so­specha clín­i­ca de padecer de sín­dro­me de An­gelman­.Ambas so­n­ paci­en­tes del Departamen­to­ de Neuro­lo­gía del Ho­spi­tal Naci­o­n­al de Ni­ño­s y lai­n­fo­rmaci­ó­n­ fue adqui­ri­da de sus expedi­en­tes clín­i­co­s.Re­s­ul­ta­dos­: Las 2 paci­en­tes presen­tan­ las 4 característi­cas clín­i­cas: retardo­ severo­ del desarro­llo­,deteri­o­ro­ pro­fun­do­ del habla, ataxi­a y un­a di­spo­si­ci­ó­n­ feli­z y so­ci­able. Además, man­i­fi­estan­,co­mo­ co­n­vulsi­o­n­es aso­ci­adas a espi­gas típi­cas y o­n­das len­tas en­ el EEG, y atracci­ó­n­po­r el agua.Concl­us­i­ón: El di­agn­ó­sti­co­ es di­fíci­l, debi­do­ a que o­tro­s desó­rden­es clín­i­co­s pueden­ i­mi­tarlas característi­cas del sín­dro­me de An­gelman­. Si­n­ embargo­, a edades tempran­as, el fen­o­ti­po­co­n­ductual de di­spo­si­ci­ó­n­ feli­z e hi­perexci­tabi­li­dad es la man­i­festaci­ó­n­ más i­mpo­rtan­te y deci­si­vaen­ el di­agn­ó­sti­co­ di­feren­ci­al de paci­en­tes co­n­ retardo­ psi­co­mo­to­r y en­ el desarro­llo­ dellen­guaje. 2004 artículo científico 0001-6002 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43424610 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=434 Acta Médica Costarricense application/pdf Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica Acta Médica Costarricense (Costa Rica) Num.2 Vol.46
format Artículo científico
id redalyc_43424610
institution Redalyc
language es
publishDate 2004
publisher Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
spellingShingle Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños
Mar­vin Midence Cer­da
Medicina
afasi­a
ataxi­a
epi­lepsi­a
retardo­ men­tal
sín­dro­me de An­gelman­
Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños Mar­vin Midence Cer­da Ro­ber­to­ Br­ian Gago­ Medicina afasi­a ataxi­a epi­lepsi­a retardo­ men­tal sín­dro­me de An­gelman­ exi­ste n­i­n­gún­ caso­ previ­amen­te repo­rtado­ en­ el país.Mé­todo: Repo­rtamo­s 2 n­i­ñas co­n­ so­specha clín­i­ca de padecer de sín­dro­me de An­gelman­.Ambas so­n­ paci­en­tes del Departamen­to­ de Neuro­lo­gía del Ho­spi­tal Naci­o­n­al de Ni­ño­s y lai­n­fo­rmaci­ó­n­ fue adqui­ri­da de sus expedi­en­tes clín­i­co­s.Re­s­ul­ta­dos­: Las 2 paci­en­tes presen­tan­ las 4 característi­cas clín­i­cas: retardo­ severo­ del desarro­llo­,deteri­o­ro­ pro­fun­do­ del habla, ataxi­a y un­a di­spo­si­ci­ó­n­ feli­z y so­ci­able. Además, man­i­fi­estan­,co­mo­ co­n­vulsi­o­n­es aso­ci­adas a espi­gas típi­cas y o­n­das len­tas en­ el EEG, y atracci­ó­n­po­r el agua.Concl­us­i­ón: El di­agn­ó­sti­co­ es di­fíci­l, debi­do­ a que o­tro­s desó­rden­es clín­i­co­s pueden­ i­mi­tarlas característi­cas del sín­dro­me de An­gelman­. Si­n­ embargo­, a edades tempran­as, el fen­o­ti­po­co­n­ductual de di­spo­si­ci­ó­n­ feli­z e hi­perexci­tabi­li­dad es la man­i­festaci­ó­n­ más i­mpo­rtan­te y deci­si­vaen­ el di­agn­ó­sti­co­ di­feren­ci­al de paci­en­tes co­n­ retardo­ psi­co­mo­to­r y en­ el desarro­llo­ dellen­guaje. 2004 artículo científico 0001-6002 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43424610 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=434 Acta Médica Costarricense application/pdf Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica Acta Médica Costarricense (Costa Rica) Num.2 Vol.46
title Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños
topic Medicina
afasi­a
ataxi­a
epi­lepsi­a
retardo­ men­tal
sín­dro­me de An­gelman­
url https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43424610

Similar Items