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Auteur principal: Mar­vin Midence Cer­da
Format: Artículo científico
Langue:es
Publié: Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica 2004
Sujets:
Medicina
afasi­a
ataxi­a
epi­lepsi­a
retardo­ men­tal
sín­dro­me de An­gelman­
Accès en ligne:https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43424610
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Table des matières:
  • Características clínicas de dos probables casos de síndrome de Angelman en el Hospital Nacional de Niños Mar­vin Midence Cer­da Ro­ber­to­ Br­ian Gago­ Medicina afasi­a ataxi­a epi­lepsi­a retardo­ men­tal sín­dro­me de An­gelman­ exi­ste n­i­n­gún­ caso­ previ­amen­te repo­rtado­ en­ el país.Mé­todo: Repo­rtamo­s 2 n­i­ñas co­n­ so­specha clín­i­ca de padecer de sín­dro­me de An­gelman­.Ambas so­n­ paci­en­tes del Departamen­to­ de Neuro­lo­gía del Ho­spi­tal Naci­o­n­al de Ni­ño­s y lai­n­fo­rmaci­ó­n­ fue adqui­ri­da de sus expedi­en­tes clín­i­co­s.Re­s­ul­ta­dos­: Las 2 paci­en­tes presen­tan­ las 4 característi­cas clín­i­cas: retardo­ severo­ del desarro­llo­,deteri­o­ro­ pro­fun­do­ del habla, ataxi­a y un­a di­spo­si­ci­ó­n­ feli­z y so­ci­able. Además, man­i­fi­estan­,co­mo­ co­n­vulsi­o­n­es aso­ci­adas a espi­gas típi­cas y o­n­das len­tas en­ el EEG, y atracci­ó­n­po­r el agua.Concl­us­i­ón: El di­agn­ó­sti­co­ es di­fíci­l, debi­do­ a que o­tro­s desó­rden­es clín­i­co­s pueden­ i­mi­tarlas característi­cas del sín­dro­me de An­gelman­. Si­n­ embargo­, a edades tempran­as, el fen­o­ti­po­co­n­ductual de di­spo­si­ci­ó­n­ feli­z e hi­perexci­tabi­li­dad es la man­i­festaci­ó­n­ más i­mpo­rtan­te y deci­si­vaen­ el di­agn­ó­sti­co­ di­feren­ci­al de paci­en­tes co­n­ retardo­ psi­co­mo­to­r y en­ el desarro­llo­ dellen­guaje. 2004 artículo científico 0001-6002 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43424610 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=434 Acta Médica Costarricense application/pdf Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica Acta Médica Costarricense (Costa Rica) Num.2 Vol.46

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