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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
2001
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43443402 |
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Table of Contents:
- Diagnóstico molecular de la Distrofia Miotónica (DM) en Costa Rica Patricia Cuenca Berger Fernando Morales Montero Roberto Brian Gago Mauricio Sittenfeld Appel Gerardo del Valle Carazo Medicina PCR PROMM Costa Rica consejo genético Distrofia miotónica La Distrofia Miotónica es una enfermedad multisistémica de herencia autosómica dominante. Eldefecto molecular es una expansión del trinucleótido CTG presente en la región 3 no codificante (3 UTR) delgen DMPK, localizado en el cromosoma 19q13.3. El objetivo del estudio fue implementar el diagnóstico molecularde la DM con el fin de contribuir a mejorar el manejo clínico de los pacientes afectados y a que el consejogenético sea más certero y preciso. El estudio se realizó en pacientes con diagnóstico clínico de DM y sus familiares,a los cuales se les confirmó el diagnóstico mediante el uso de técnicas moleculares, a saber, la hibridaciónde Southern y la PCR. Se obtuvo el diagnóstico molecular de 84 pacientes de 21 diferentes familias; en 34 sediagnosticó el defecto molecular. En 21 personas de familias donde se comprobó que segrega la mutación, elgen resultó normal. En 29 pacientes de ocho familias no se encontró la mutación. Se observó una correlaciónpositiva entre la severidad de la enfermedad y el número de repeticiones CTG. Aquellos casos que resultaronnegativos probablemente sean pacientes con mutaciones en otros genes, ya sea PROMM/DM2 u otras miotoniashereditarias. El diagnóstico molecular debe usarse como herramienta para lograr la clasificación clínica de lospacientes. El abordaje correcto de la enfermedad, debido a que todavía no existe tratamiento, debe incluir, ademásdel manejo clínico interdisciplinario, la prevención mediante el consejo genético basado en el diagnósticomolecular preciso de la condición de portador o portadora 2001 artículo científico 0001-6002 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43443402 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=434 Acta Médica Costarricense application/pdf Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica Acta Médica Costarricense (Costa Rica) Num.4 Vol.43