Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
2008
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876455694941552640 |
|---|---|
| author | Melissa Vásquez-Cerdas |
| author_facet | Melissa Vásquez-Cerdas |
| contents | Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica Melissa Vásquez-Cerdas Fernando Morales-Montero Húbert Fernández-Morales Gerardo del Valle-Carazo Jaime Fornaguera-Trías Patricia Cuenca-Berger Medicina Costa Rica diagnóstico molecular mutaciones inestables tripleta repetida CAG inestabilidad genética Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes y podrá ser traducido en un incremento de la calidad de vida de las familias. Se pretende determinar el número de repeticiones CAG en personas con la enfermedad de Huntington y familiares mediante el diagnóstico molecular, con el fin deofrecerles asesoramiento genético adecuado y oportuno. Métodos: El estudio se realizó en 7 pacientes con diagnóstico clínico de Huntington y 31 familiares en riesgo. Para determinar el número de repeticiones CAG se utilizó la reacción en cadena de polimerasa y la posterior electroforesis sobre geles de agarosa y poliacrilamida. Resultados: Se obtuvo el diagnóstico molecular de los 38 individuos. Se confirmó el diagnósticoclínico en las 7 personas afectadas, se encontraron 11 con la mutación que permanecían asintomáticas y 20 sin la mutación. Se observó una correlación negativa entre la edad de inicio y el número de repeticiones, así como inestabilidad intergeneracional, tanto vía materna como paterna. No hay diferencias en el número de repeticiones, según el sexo del progenitor transmisor. Conclusión: Los análisis moleculares mostraron un perfil de repeticiones similar al de otras poblaciones. Hemos identificado las primeras familias portadoras de enfermedad de Huntington en Costa Rica, permitiendo dar a los pacientes y su familia asesoramiento genético adecuado y oportuno basado en información confiable. 2008 artículo científico 0001-6002 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43450107 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=434 Acta Médica Costarricense application/pdf Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica Acta Médica Costarricense (Costa Rica) Num.1 Vol.50 |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2008 |
| publisher | Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica |
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