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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica
2023
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43479357007 https://www.redalyc.org/journal/434/43479357007/ https://www.redalyc.org/journal/434/43479357007/html/ https://www.redalyc.org/journal/434/43479357007/43479357007.epub https://www.redalyc.org/journal/434/43479357007/movil |
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Tabla de Contenidos:
- Deficiencia congénita de factor VII Elieth Patiño-Pereira Kathia Valverde- Muñoz Paola Granados-Alfaro Carlos Santamaría-Quesada Medicina herencia genética tiempo de protrombina hemorragia intracraneal (DeCS) deficiencia del factor VII La deficiencia congénita de factor VII es uno de los desórdenes congénitos de la coagulación más comunes, con una prevalencia a nivel mundial de 1:300,000- 1:500,000. Se presenta el caso de un paciente masculino de 37 semanas y 5 días, nacido por cesárea intraparto y con el antecedente heredofamiliar de muerte de hermano a los 4 días de nacido por hemorragia intracraneal, quien a los 14 días de nacido es llevado a emergencias por sangrado umbilical que persistía después del desprendimiento del cordón. Su abordaje inicial incluyó la toma de tiempos de coagulación, lo que mostró alteración del tiempo de protrombina con tiempo de tromboplastina parcial y fibrinógeno normales. El sangrado, así como el tiempo de protrombina prolongado, persistió a pesar de que se administrara vitamina K en tres ocasiones y de transfundir plasma fresco congelado. Se sospechó defecto congénito de factor VII, que se confirmó con la cuantificación del factor. A los 2 meses y 10 días de edad, se le realizaron estudios moleculares basados en secuenciación masiva de nueva generación (NGS por sus siglas en inglés). El análisis determinó dos variantes heterocigotas: F7, intrón 5, c.430+1G>A y F7, intrón 8, c.805+1G>A. Actualmente, el paciente se maneja con profilaxis 5 días de la semana con factor VII recombinante 200 µg/día intravenoso (280 µg/kg) sin recurrencia de sangrados. 2023 artículo científico 0001-6002 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=43479357007 https://www.redalyc.org/journal/434/43479357007/ https://www.redalyc.org/journal/434/43479357007/html/ https://www.redalyc.org/journal/434/43479357007/43479357007.epub https://www.redalyc.org/journal/434/43479357007/movil 10.51481/amc.v65i2.1302 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=434 Acta Médica Costarricense application/pdf Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica Acta Médica Costarricense (Costa Rica) Num.2 Vol.65