Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso
Fuente:
Redalyc
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| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Universidad Mayor de San Simón
2019
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | |
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| _version_ | 1876488052253130752 |
|---|---|
| author | Patriccia A. Bevilacqua |
| author_facet | Patriccia A. Bevilacqua |
| contents | Complejo esclerosis tuberosa en población aymara: relato de un caso Patriccia A. Bevilacqua Cecilia Quispe B. María del Rosario Calderón Medicina epilepsia retraso mental lesiones dérmicas Complejo esclerosis tuberosa El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET) es una enfermedad de origen genético, multisistémica de transmisión autosómica dominante, se debe a la mutación de los genes TSC1 (Tuberose Sclerosis Complex 1) y TSC2 de los cromosomas 9 y 16 respectivamente. Las manifestaciones clínicas se deben a la presencia de lesiones tumorales benignas (harmatomas) en diferentes órganos lo que genera un amplio espectro de signos y síntomas. El caso que se presenta es de una adolescente de origen aymara con epilepsia, retraso mental y lesiones dérmicas típicas. Es una enfermedad poco frecuente en nuestro medio y rara en personas de origen indígena, no encontrándose ninguna descripción en la literatura nacional. Por la multiplicidad de las manifestaciones clínicas, se hace necesario divulgar la información para que que las diferentes especialidades médicas reconozcan y diagnostiquen esta patología tempranamente para un tratamiento adecuado, oportuno y interdisciplinar. 2019 otro 1012-2966 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=445674686012 https://www.redalyc.org/journal/4456/445674686012/ https://www.redalyc.org/journal/4456/445674686012/html/ https://www.redalyc.org/journal/4456/445674686012/445674686012.epub https://www.redalyc.org/journal/4456/445674686012/movil https://doi.org/10.47993/gmb.v42i1.61 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4456 Gaceta Médica Boliviana application/pdf Universidad Mayor de San Simón Gaceta Médica Boliviana (Estado Plurinacional de Bolivia) Num.1 Vol.42 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2019 |
| publisher | Universidad Mayor de San Simón |
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