Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks
Fuente:
Redalyc
Salvato in:
| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad Mayor de San Simón
2022
|
| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
| Tags: |
Aggiungi Tag
Nessun Tag, puoi essere il primo ad aggiungerne!!
|
| _version_ | 1876428824717033472 |
|---|---|
| author | Carlos G. Teran |
| author_facet | Carlos G. Teran |
| contents | Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks Carlos G. Teran Melissa A. Diaz Florez Giuseppe Grandy Medicina braquidactilia onicodistrofia síndrome de cooks Anoniquia congénita hipoplasia de las uñas El síndrome de Cook fue descrito por primera vez por Cook y colaboradores en 1985. Este se caracteriza por una historia familiar de hipoplasia congénita de las uñas de las manos en los dígitos 1,2 y 3, ausencia de las uñas en los dígitos 4 y 5, braquidactilia del digito 5 de las manos y ausencia complete de las uñas de los pies. Además, puede existir una hipoplasia o ausencia de las falanges distales en los pies y las manos. La oficina de enfermedades raras del Instituto Nacional de Salud, considera este síndrome como una ?enfermedad rara?. Presentamos el caso de un recién nacido con anoniquia congénita en ambas manos y pies en el digito 2 asociado a hipoplasia ungueal en dígitos 1 y 3 respetando dígitos 4 y 5. La radiografía de los dedos no muestra anormalidades en las falanges. Este caso podría representar una variante del síndrome de Cook o una nueva enfermedad aun no descrita debido a la existencia de una historia familiar importante con similares deformidades en la madre, la abuela y la hermana. 2022 artículo científico 1012-2966 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=445674693014 https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/ https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/html/ https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/445674693014.epub https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/movil https://doi.org/10.47993/gmb.v44i2.237 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4456 Gaceta Médica Boliviana application/pdf Universidad Mayor de San Simón Gaceta Médica Boliviana (Estado Plurinacional de Bolivia) Num.1 Vol.45 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_445674693014 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2022 |
| publisher | Universidad Mayor de San Simón |
| spellingShingle | Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks Carlos G. Teran Medicina braquidactilia onicodistrofia síndrome de cooks Anoniquia congénita hipoplasia de las uñas Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks Carlos G. Teran Melissa A. Diaz Florez Giuseppe Grandy Medicina braquidactilia onicodistrofia síndrome de cooks Anoniquia congénita hipoplasia de las uñas El síndrome de Cook fue descrito por primera vez por Cook y colaboradores en 1985. Este se caracteriza por una historia familiar de hipoplasia congénita de las uñas de las manos en los dígitos 1,2 y 3, ausencia de las uñas en los dígitos 4 y 5, braquidactilia del digito 5 de las manos y ausencia complete de las uñas de los pies. Además, puede existir una hipoplasia o ausencia de las falanges distales en los pies y las manos. La oficina de enfermedades raras del Instituto Nacional de Salud, considera este síndrome como una ?enfermedad rara?. Presentamos el caso de un recién nacido con anoniquia congénita en ambas manos y pies en el digito 2 asociado a hipoplasia ungueal en dígitos 1 y 3 respetando dígitos 4 y 5. La radiografía de los dedos no muestra anormalidades en las falanges. Este caso podría representar una variante del síndrome de Cook o una nueva enfermedad aun no descrita debido a la existencia de una historia familiar importante con similares deformidades en la madre, la abuela y la hermana. 2022 artículo científico 1012-2966 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=445674693014 https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/ https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/html/ https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/445674693014.epub https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/movil https://doi.org/10.47993/gmb.v44i2.237 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4456 Gaceta Médica Boliviana application/pdf Universidad Mayor de San Simón Gaceta Médica Boliviana (Estado Plurinacional de Bolivia) Num.1 Vol.45 |
| title | Anoniquia Congénita Asociada a Herencia Autosómica Dominante, Síndrome de Cooks |
| topic | Medicina braquidactilia onicodistrofia síndrome de cooks Anoniquia congénita hipoplasia de las uñas |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=445674693014 https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/ https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/html/ https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/445674693014.epub https://www.redalyc.org/journal/4456/445674693014/movil https://doi.org/10.47993/gmb.v44i2.237 |