Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario
Fuente:
Redalyc
Guardado en:
| Autor principal: | |
|---|---|
| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Universidad de Costa Rica
2016
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | |
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|---|---|
| author | Jennyfer Dahianna Benavides-Cerquera |
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| contents | Frecuencia de las mutaciones en los genes BRCA en mujeres con agregación familiar de cáncer de glándula mamaria/ovario Jennyfer Dahianna Benavides-Cerquera Mabel Elena Bohórquez-Lozano Carlos Fernando Prada-Quiroga Luis Carvajal-Carmona María Magdalena Echeverry de Polanco Salud mutación herencia gen BRCA1 gen BRCA2 neoplasias ováricas Objetivo: Reunir evidencias de la variación en la frecuencia de las mutaciones de BRCA1 y BRCA2 y la historia familiar en pacientes con cáncer de glándula mamaria (CGM) y cáncer de ovario (CO) de diferentes orígenes geográficos. Método: En este trabajo se realizó una revisión sistemática, siguiendo los parámetros del protocolo PRISMA, para estimar la prevalencia de mutaciones en los genes BRCA 1/2 en pacientes con CGM y CO, la incidencia de la historia familiar y la prevalencia observada en casos esporádicos en este tipo de cáncer. Resultados: Se observa una heterogeneidad en la frecuencia de las mutaciones de estos genes en los estudios de historia familiar, con una variación entre 0.0 y 0.48 en pacientes y familiares con CGM y CO similares a los previamente reportados. Discusión: Este amplio rango de la frecuencia se debe al origen de la población estudiada, el número de individuos analizados y la metodología de genotipificación utilizada. La revisión revela que el CGM y CO familiar es dos veces más frecuente, en comparación con los casos de esta misma patología con origen esporádico. Conclusiones: Este tipo de estudios moleculares les permite a las personas que presentan historia familiar con CGM y CO realizarse análisis precoces y chequeos para prevenir en un futuro el desarrollo de alguna de estas neoplasias. 2016 artículo científico 1659-0201 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=44646470002 https://www.redalyc.org/journal/446/44646470002/ https://www.redalyc.org/journal/446/44646470002/html/ https://www.redalyc.org/journal/446/44646470002/44646470002.epub https://www.redalyc.org/journal/446/44646470002/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=446 Población y Salud en Mesoamérica application/pdf Universidad de Costa Rica Población y Salud en Mesoamérica (Costa Rica) Num.1 Vol.14 |
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| publishDate | 2016 |
| publisher | Universidad de Costa Rica |
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