Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad de Costa Rica
2022
|
| Subjects: | |
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| _version_ | 1876453801902211072 |
|---|---|
| author | Melissa Abarca-Ramírez |
| author_facet | Melissa Abarca-Ramírez |
| contents | Identificación de aberraciones cromosómicas en una población infantil costarricense con discapacidad intelectual idiopática Melissa Abarca-Ramírez Fernando Morales-Montero Rebeca Vindas-Smith Fernando Ortiz-Morales Isabel Castro-Volio† Salud MLPA Subtelómeros cromosoma marcador citogenética molecular La prevalencia mundial de la discapacidad intelectual (DI) es del 3 %. Una de las causas más comunes de DI de origen genético son las aberraciones cromosómicas, las cuales resultan fácilmente detectables mediante un cariotipo. Sin embargo, muchas de estas pasan desapercibidas durante el análisis citogenético convencional debido a su tamaño. Estas pequeñas alteraciones se pueden localizar en los subtelómeros y se ha observado que, cuando es así, constituyen una razón importante de DI en pacientes que carecen de un diagnóstico de causalidad. En este estudio de tipo observacional, se utilizó la técnica MLPA con el objetivo de determinar la frecuencia de aberraciones cromosómicas submicroscópicas en los subtelómeros en una población infantil con DI de origen desconocido. Se examinaron 70 muestras de forma exitosa y se obtuvo un caso con una microduplicación en el subtelómero 17p, para una frecuencia del 1,4 %. También, se realizó el análisis citogenético en 33 muestras y se encontró un caso con una aberración cromosómica detectable al microscopio, para una frecuencia del 3 %. El porcentaje de aberraciones cromosómicas subteloméricas fue menor al esperado en comparación con estudios similares. Finalmente, se concluyó que el cariotipo y la técnica MLPA se complementan para el abordaje de personas con DI de origen desconocido. 2022 artículo científico 1659-0201 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=44670274021 https://www.redalyc.org/journal/446/44670274021/ https://www.redalyc.org/journal/446/44670274021/html/ https://www.redalyc.org/journal/446/44670274021/44670274021.epub https://www.redalyc.org/journal/446/44670274021/movil https://doi.org/10.15517/psm.v0i19.48088 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=446 Población y Salud en Mesoamérica application/pdf Universidad de Costa Rica Población y Salud en Mesoamérica (Costa Rica) Num.2 Vol.19 |
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| publishDate | 2022 |
| publisher | Universidad de Costa Rica |
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