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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad de Costa Rica
2009
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=44918950033 |
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Table of Contents:
- Frecuencia del alelo causante de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (tipo axonal con herencia autosómica recesiva) en Palmares, Costa Rica Melissa Rojas-Araya Roger Bonilla Sergio Campos Carolina Centeno Christian Del Valle Juan Pablo Pacheco Alina Saborío Jovel Vega Hubert Fernández Alejandro Leal Biología CMT HMSN Marie Tooth CMT2B2 La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth constituye elgrupo de neuropatías periféricas hereditarias más común a nivel mundial. Una familia con 18 afectados del cantón de Palmares (Alajuela, Costa Rica) con una neuropatía de tipo axonal y herencia autosómica recesiva, permitió localizar el gen responsable en la región 19q13.33. Posteriormente se identificó la mutación causante en el gen MED25. El presente estudio determinó la frecuencia del alelo mutante, así como la distribución geográfica de este alelo. En una muestra al azar de 103 individuos se encontraron seis individuos heteroigotas para la mutación, distribuidos por todo el cantón. No se encontró ninguna persona en estado homocigota para este alelo. No hallamos algunacaracterística clínica que difiera significativamente entre los individuos homocigotos silvestres y los heterocigotos para la mutación. El 5.83% de la población es heterocigota y la frecuencia del alelo Ala335Val es de 0.029, seis veces mayor que en una muestra de toda la población costarricense. Por esta razón se recomienda un análisis molecular de portadores con el fin de alertar sobre la posibilidad de aparición de más casos en el cantón. 2009 artículo científico 0034-7744 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=44918950033 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=449 Revista de Biología Tropical application/pdf Universidad de Costa Rica Revista de Biología Tropical (Costa Rica) Num.1 Vol.57