Enfermedad neuropática de Gaucher tratada con terapia de reemplazo a largo plazo
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Mexicano del Seguro Social
2013
|
| Subjects: | |
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| _version_ | 1876454040972296192 |
|---|---|
| author | Cecilia Correa |
| author_facet | Cecilia Correa |
| contents | Enfermedad neuropática de Gaucher tratada con terapia de reemplazo a largo plazo Cecilia Correa Medicina glucosilceramidasa Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher (EG) es la más común entre las patologías hereditarias por depósito lisoso- mal. Se trata de un trastorno de tipo autosómico rece- sivo, en el que se registra catabolismo y depósito de cerebrósidos en los lisosomas celulares, debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, que se encarga de su metabolismo. La EG muestra un patrón de presentación panétnico, aunque afecta particular- mente a la población de judíos Ashkenazi. Existen varias mutaciones reconocidas entre pacientes con EG y se reconoce además a los genotipos asocia- dos con afectación neurológica (L444P —la más fre- cuente en neuronopáticos— N188S, V394L y G377S). El depósito de cerebrósidos, como material lipídico, ejerce afectación multiorgánica. En años recientes, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha sido efec- tiva para controlar inde fi nidamente a los pacientes con EG. Hoy en día, se cuestiona si la TRE puede detener la afectación neurológica a largo plazo. Este documento presenta los casos clínicos de dos niños mexicanos con EG, tratados con TRE en los hospi- tales generales de zona (HGZ) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), ambos con mutaciones que caracterizan a la EG neuronopática tipo 3, cuya evo- lución se compara con manifestaciones neurológicas y sin estas. 2013 artículo científico 0443-5117 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745489020 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4577 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social application/pdf Instituto Mexicano del Seguro Social Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Num.3 Vol.51 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2013 |
| publisher | Instituto Mexicano del Seguro Social |
| spellingShingle | Enfermedad neuropática de Gaucher tratada con terapia de reemplazo a largo plazo Cecilia Correa Medicina glucosilceramidasa Enfermedad de Gaucher Enfermedad neuropática de Gaucher tratada con terapia de reemplazo a largo plazo Cecilia Correa Medicina glucosilceramidasa Enfermedad de Gaucher La enfermedad de Gaucher (EG) es la más común entre las patologías hereditarias por depósito lisoso- mal. Se trata de un trastorno de tipo autosómico rece- sivo, en el que se registra catabolismo y depósito de cerebrósidos en los lisosomas celulares, debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, que se encarga de su metabolismo. La EG muestra un patrón de presentación panétnico, aunque afecta particular- mente a la población de judíos Ashkenazi. Existen varias mutaciones reconocidas entre pacientes con EG y se reconoce además a los genotipos asocia- dos con afectación neurológica (L444P —la más fre- cuente en neuronopáticos— N188S, V394L y G377S). El depósito de cerebrósidos, como material lipídico, ejerce afectación multiorgánica. En años recientes, la terapia de reemplazo enzimático (TRE) ha sido efec- tiva para controlar inde fi nidamente a los pacientes con EG. Hoy en día, se cuestiona si la TRE puede detener la afectación neurológica a largo plazo. Este documento presenta los casos clínicos de dos niños mexicanos con EG, tratados con TRE en los hospi- tales generales de zona (HGZ) del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), ambos con mutaciones que caracterizan a la EG neuronopática tipo 3, cuya evo- lución se compara con manifestaciones neurológicas y sin estas. 2013 artículo científico 0443-5117 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745489020 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4577 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social application/pdf Instituto Mexicano del Seguro Social Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Num.3 Vol.51 |
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| topic | Medicina glucosilceramidasa Enfermedad de Gaucher |
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