Saved in:
| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Mexicano del Seguro Social
2013
|
| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745491009 |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
Table of Contents:
- Diagnóstico y tratamiento en la enfermedad de Pompe Antonio Bravo-Oro Beatriz de la Fuente-Cortez Avril Molina-García Víktor Romero-Díaz Ildefonso Rodríguez-Leyva María del Carmen Esmer-Sánchez Grupo Mexicano de Estudio de la Enfermedad de Pompe Medicina tipo II terapia de reemplazo enzimático Enfermedad de almacenamiento de glucógeno La enfermedad de Pompe es un trastorno neuromuscular raro, progresivo, de curso rápido, debilitante y frecuentemente letal. Es causada por la defi ciencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa. Se considera uno de los trastornos por almacenamiento de glucógeno más frecuentes, cuyas manifestaciones pueden iniciar en cualquier momento de la vida con sintomatología muy variable. Se presenta una revisión extensa de la literatura acerca de los principales aspectos médicos sobre la enfermedad de Pompe: etiología y fi siopatología, epidemiología, variantes clínicas, diagnóstico patológico y terapia de reemplazo enzimático. Con esta información se generó una guía diagnósticoterapéutica dirigida a los especialistas y a los médicos de primer nivel de atención médica, con la fi nalidad de permitirles identifi car los casos de las formas clásica y tardía del padecimiento, para proveer un adecuado tratamiento oportuno y multidisciplinario. Asimismo, se emiten recomendaciones para el funcionamiento de las instituciones de salud y se ofrecen rutas diagnósticas de fácil aplicación. Se concluye que la enfermedad de Pompe puede diagnosticarse y tratarse adecuadamente si se siguen los estándares emitidos en el ámbito internacional. 2013 artículo científico 0443-5117 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745491009 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4577 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social application/pdf Instituto Mexicano del Seguro Social Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Num.5 Vol.51