Síndrome de Kallmann. Aspectos genéticos y variantes fenotípicas
Fuente:
Redalyc
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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Instituto Mexicano del Seguro Social
2012
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| _version_ | 1876453869364445184 |
|---|---|
| author | Bianca Ethel Gutiérrez-Amavizca |
| author_facet | Bianca Ethel Gutiérrez-Amavizca |
| contents | Síndrome de Kallmann. Aspectos genéticos y variantes fenotípicas Bianca Ethel Gutiérrez-Amavizca Luis E. Figuera Ricardo Orozco-Castellanos Medicina Síndroma Kallmann trastornos del olfato hipogonadismo hipogonadotrópico El síndrome de Kallmann se caracteriza por la combinación de hipogonadismo hipogonadotrópico y anosmia/hiposmia. El hipo- gonadismo hipogonadotrópico se debe a la deficiencia de la hor- mona liberadora de gonadotropinas ocasionada por un defecto en la migración de las neuronas sintetizadoras de la hormona liberadora de gonadotropinas, y la anosmia/hiposmia está relacio- nada con ausencia o hipoplasia del bulbo olfatorio y sus tractos. Algunos pacientes pueden presentar otras anormalidades como agenesia renal, paladar hendido, agenesia dental, sinquinesia re- fleja, acortamiento de metacarpianos, hipoacusia neurosensorial y convulsiones. Se presenta una revisión de las características clí- nicas y bases moleculares, donde se resalta la relevancia del co- nocimiento de variantes fenotípicas en síndrome de Kallmann. 2012 artículo científico 0443-5117 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745494008 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4577 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social application/pdf Instituto Mexicano del Seguro Social Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Num.2 Vol.50 |
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| publishDate | 2012 |
| publisher | Instituto Mexicano del Seguro Social |
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| topic | Medicina Síndroma Kallmann trastornos del olfato hipogonadismo hipogonadotrópico |
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