Enfermedad de Wilson. Caso pediátrico y revisión de la literatura
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Mexicano del Seguro Social
2011
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876486323867484160 |
|---|---|
| author | Edith Alva-Moncayo |
| author_facet | Edith Alva-Moncayo |
| contents | Enfermedad de Wilson. Caso pediátrico y revisión de la literatura Edith Alva-Moncayo María Castro-Tarín Adolfo González-Serrano Medicina adolescente ceruloplasmina Degeneración hepatolenticular Introducción: la enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre, con transmisión autosómica recesiva; su prevalencia es de uno entre 30 000 habitantes. El cobre es acumulado progresivamente en el hígado y el encéfalo y no se libera a pesar de tratamiento. Los signos neurológicos son temblor, disartria, manifestaciones extrapiramidales y distonía. Se observan los anillos de Kayser-Fleischer en el limbo corneal. Caso clínico: adolescente de 15 años de edad y con antecedente de dos cuadros de hepatitis en años previos. Durante el último año presentó bradicinesia y temblor en reposo, seguidos por distonía, rigidez, indiferencia al medio e ictericia. En el examen oftalmológico se encontraron anillos de Kayser-Fleischer. La resonancia magnética mostró imágenes hiperintensas en núcleo lenticular, globo pálido, núcleo caudado y sustancia negra, sugestivas de enfermedad de Wilson. Se determinaron niveles de ceruloplasmina sérica, cobre urinario y biopsia hepática con determinación de cobre intrahepático, y se encontraron hallazgos confirmativos de la enfermedad. Conclusiones : en el caso descrito fue peculiar el inicio, caracterizado por hepatitis crónica y facies inexpresiva, por lo que inicialmente el paciente fue catalogado con trastorno psiquiátrico y valorado por neurología. 2011 artículo científico 0443-5117 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745502018 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4577 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social application/pdf Instituto Mexicano del Seguro Social Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Num.3 Vol.49 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_457745502018 |
| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2011 |
| publisher | Instituto Mexicano del Seguro Social |
| spellingShingle | Enfermedad de Wilson. Caso pediátrico y revisión de la literatura Edith Alva-Moncayo Medicina adolescente ceruloplasmina Degeneración hepatolenticular Enfermedad de Wilson. Caso pediátrico y revisión de la literatura Edith Alva-Moncayo María Castro-Tarín Adolfo González-Serrano Medicina adolescente ceruloplasmina Degeneración hepatolenticular Introducción: la enfermedad de Wilson es un trastorno del metabolismo del cobre, con transmisión autosómica recesiva; su prevalencia es de uno entre 30 000 habitantes. El cobre es acumulado progresivamente en el hígado y el encéfalo y no se libera a pesar de tratamiento. Los signos neurológicos son temblor, disartria, manifestaciones extrapiramidales y distonía. Se observan los anillos de Kayser-Fleischer en el limbo corneal. Caso clínico: adolescente de 15 años de edad y con antecedente de dos cuadros de hepatitis en años previos. Durante el último año presentó bradicinesia y temblor en reposo, seguidos por distonía, rigidez, indiferencia al medio e ictericia. En el examen oftalmológico se encontraron anillos de Kayser-Fleischer. La resonancia magnética mostró imágenes hiperintensas en núcleo lenticular, globo pálido, núcleo caudado y sustancia negra, sugestivas de enfermedad de Wilson. Se determinaron niveles de ceruloplasmina sérica, cobre urinario y biopsia hepática con determinación de cobre intrahepático, y se encontraron hallazgos confirmativos de la enfermedad. Conclusiones : en el caso descrito fue peculiar el inicio, caracterizado por hepatitis crónica y facies inexpresiva, por lo que inicialmente el paciente fue catalogado con trastorno psiquiátrico y valorado por neurología. 2011 artículo científico 0443-5117 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745502018 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4577 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social application/pdf Instituto Mexicano del Seguro Social Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Num.3 Vol.49 |
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| topic | Medicina adolescente ceruloplasmina Degeneración hepatolenticular |
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