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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Instituto Mexicano del Seguro Social
2009
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745515013 |
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Sommario:
- Síndrome de Holt-Oram asociado con hipertensión portal Blanca Esthela Loya-García Jesús Rafael Montesano-Delfín Juan Manuel Guízar-Mendoza Mayra Celina Gallegos-Rivas Martha Alicia Hernández-González Paulina Venegas-Loya Medicina Oram Síndrome Holt hipertensión portal Introducción: el síndrome de Holt-Oram se caracte- riza por anormalidades esqueléticas acompañadas de malformaciones cardiacas congénitas. Se here- da con un patrón autosómico dominante con elevada penetrancia. Se ha identificado la mutación en el gen factor de transcripción TBX5 , importante en el de- sarrollo del corazón y extremidades superiores. Caso clínico: adolescente masculino de 17 años de edad con anomalías musculoesqueléticas en antebrazos y manos, con defectos en la implanta- ción de ambos pulgares asociados a hombros es- trechos; comunicación auricular amplia tipo osteum secundum , así como degeneración cavernomato- sa de la porta que condicionó hipertensión portal extrahepática y várices esofágicas secundarias. El diagnóstico de síndrome de Holt-Oram se esta- bleció por estudios clínico, radiológico, electrocar- diograma, ecocardiograma y resonancia magnética nuclear, los cuales también se realizaron a lo pa- dres, quienes resultaron normales. Conclusiones: el caso correspondió a una muta- ción de novo o a una mutación germinal en alguno de los padres. En México se han informado solo dos casos previos, ambos por mutación genética de novo , ninguno asociado a degeneración caver- nomatosa de la porta e hipertensión portal. 2009 artículo científico 0443-5117 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745515013 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4577 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social application/pdf Instituto Mexicano del Seguro Social Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Num.4 Vol.47