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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Instituto Mexicano del Seguro Social
2008
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745522017 |
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Table of Contents:
- Deficiencia enzimática D-bifuncional peroxisomal. Caso clínico Raquel Chávez-Torres Jaime Ruiz-Chávez Eugenia Ruiz-Cruz Evelyn Juárez-Naranjo Laura Campos-Campos Laura Villanueva-Padrón Adriana Horta-Martínez María de la Luz Montes-Castillo Víctor Monroy-Hernández Elena Hernández-Caballero Medicina Peroxisomas ácidos grasos alteraciones peroxisomales Recién nacido con diagnóstico de epilepsia neonatal, en quien el abordaje interdisciplinario permitió sospechar deficiencia enzimática de la proteína D-bifuncional peroxisomal dado antecedente heredofamiliar, síndrome hipotónico neonatal severo, convulsiones neonatales, dismorfia craneofacial, retraso psicomotor, trastorno en la migración neuronal y tamiz peroxisomal positivo. Se realizó el cultivo de fibroblastos de piel para análisis enzimático, estudios de complementación y análisis molecular del ADN. La acumulación de los ácidos grasos de cadena muy larga, la deficiencia parcial en la oxidación de ácido fitánico y la morfología anormal de peroxisomas confirmaron el diagnóstico, lo cual es importante para ofrecer asesoramiento genético preconcepcional a los padres, identificar el riesgo de recurrencia y analizar la mutación para el gen D-bifuncional para un futuro diagnóstico prenatal. 2008 artículo científico 0443-5117 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745522017 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4577 Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social application/pdf Instituto Mexicano del Seguro Social Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social (México) Num.4 Vol.46