Hiperplasia adrenal congénita: a propósito de un caso
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Redalyc
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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Escuela Latinoamericana de Medicina
2010
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| _version_ | 1876463731316097024 |
|---|---|
| author | Regla C. Broche Candó |
| author_facet | Regla C. Broche Candó |
| contents | Hiperplasia adrenal congénita: a propósito de un caso Regla C. Broche Candó Oneida Reyes Romero Lisette Trelles Porro Raquel Cabrera Panizo Medicina mutación Recién nacido anomalías congénitas La hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye, en un 90 a 95% de los casos, la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. Se presenta el caso clínico de un neonato de 13 días de edad con genitales ambiguos que presenta rechazo al pecho y vómitos al ingreso. Clínicamente evolucionó con alteración en la ganancia de peso, hiponatremia e hiperpotasemia. Se le diagnostica una hiperplasia adrenal congénita. Egresa vivo a los 33 días de edad con mejoría del cuadro clínico. 2010 artículo científico 1995-6797 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=477348942008 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4773 Panorama Cuba y Salud application/pdf Escuela Latinoamericana de Medicina Panorama Cuba y Salud (Cuba) Num.3 Vol.5 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2010 |
| publisher | Escuela Latinoamericana de Medicina |
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| topic | Medicina mutación Recién nacido anomalías congénitas |
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