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| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Universidad Autónoma de Occidente
2007
|
| Sujets: | |
| Accès en ligne: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47802805 |
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| _version_ | 1866817125319966720 |
|---|---|
| author | Julio César Montoya Villegas |
| author_facet | Julio César Montoya Villegas |
| contents | Caracterización bioquímica y genética de hiperfenilalaninemias en la ciudad de Cali Julio César Montoya Villegas José María Satizábal Soto Ingeniería Fenilcetonuria enfermedades del La fenilcetonuria (PKU)es una enfermedad autosómicarecesiva causada por desórdenesmetabólicos debidos a mutacionesen el gen de la fenilalaninahidroxilasa y afecta a cerca deuno de cada diez mil individuosde la población y si no es tratadaoportunamente trae gravesconsecuencias como el retardomental.Se estableció la prevalenciade fenilcetonuria en niños condiscapacidad intelectual de laciudad de Cali determinando laconcentración de fenilalanina ensangre seca colectada en papelde filtro mediante la técnica demicroelisa a 626 infantes de 19instituciones con edades comprendidasentre 6 meses y 16años con un promedio de 10.9años encontrándose una mediade concentración de fenilalaninade 1,132 mg/dL pudiéndose detectarun caso de fenilcetonuriapor deficiencia de la enzimaDihidropterina reductasa (DHPROMIM# 261630). Se diseñó un programa de Salud Pública quepermite la detección temprana yel tratamiento adecuado para estosniños, acorde con la mutaciónque presentan. 2007 artículo científico 0121-0777 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47802805 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=478 El Hombre y la Máquina application/pdf Universidad Autónoma de Occidente El Hombre y la Máquina (Colombia) Num.28 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_47802805 |
| language | es |
| publishDate | 2007 |
| publisher | Universidad Autónoma de Occidente |
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