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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Autónoma de Occidente
2008
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47803011 |
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| _version_ | 1866558047348850688 |
|---|---|
| author | Julio César Montoya Villegas |
| author_facet | Julio César Montoya Villegas |
| contents | Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down Julio César Montoya Villegas José María Satizábal Soto Adalberto Sánchez Gómez Felipe García Vallejo Ingeniería hipometilación Síndrome de Down hiperhomocisteinemia El síndrome de Down (SD) es una alteración cromosómica numérica consistente en un cromosoma 21 extra o una porción del mismo en el complemento normal de un individuo, convirtiéndose en la causa genética más común de retardo mental en humanos con una incidencia de 1/600 1/1.000 nacidos vivos lo que genera una gran carga para el sistema de salud y condiciona en alto grado el desarrollo y atención de estos niños. La etiología embriológica del SD es principalmente debida a la no disyunción del cromosoma 21 durante la división meiótica I materna, evento cuya naturaleza molecular no se ha aclarado plenamente.La única variable aceptada en todo el mundo relacionada con la aparición de este síndrome es la edad materna y recientemente se ha planteado que dentro de las posibles causas estudiadas están los defectos en el metabolismo del ácido fólico, principalmente los debidos a errores congénitos en los genes que codifican las enzimas metilentetrahidrofolatorreductasaMTHFR y metionina sintetasa reductasa MTRR. La presente revisión muestra los estudios realizados en la última década, donde se observa una asociación entre concentraciones elevadas de homocisteína total en plasma e hipometilación y el incremento del riesgo de tener hijos con SD. 2008 artículo científico 0121-0777 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47803011 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=478 El Hombre y la Máquina application/pdf Universidad Autónoma de Occidente El Hombre y la Máquina (Colombia) Num.30 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_47803011 |
| language | es |
| publishDate | 2008 |
| publisher | Universidad Autónoma de Occidente |
| spellingShingle | Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down Julio César Montoya Villegas Ingeniería hipometilación Síndrome de Down hiperhomocisteinemia Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down Julio César Montoya Villegas José María Satizábal Soto Adalberto Sánchez Gómez Felipe García Vallejo Ingeniería hipometilación Síndrome de Down hiperhomocisteinemia El síndrome de Down (SD) es una alteración cromosómica numérica consistente en un cromosoma 21 extra o una porción del mismo en el complemento normal de un individuo, convirtiéndose en la causa genética más común de retardo mental en humanos con una incidencia de 1/600 1/1.000 nacidos vivos lo que genera una gran carga para el sistema de salud y condiciona en alto grado el desarrollo y atención de estos niños. La etiología embriológica del SD es principalmente debida a la no disyunción del cromosoma 21 durante la división meiótica I materna, evento cuya naturaleza molecular no se ha aclarado plenamente.La única variable aceptada en todo el mundo relacionada con la aparición de este síndrome es la edad materna y recientemente se ha planteado que dentro de las posibles causas estudiadas están los defectos en el metabolismo del ácido fólico, principalmente los debidos a errores congénitos en los genes que codifican las enzimas metilentetrahidrofolatorreductasaMTHFR y metionina sintetasa reductasa MTRR. La presente revisión muestra los estudios realizados en la última década, donde se observa una asociación entre concentraciones elevadas de homocisteína total en plasma e hipometilación y el incremento del riesgo de tener hijos con SD. 2008 artículo científico 0121-0777 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=47803011 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=478 El Hombre y la Máquina application/pdf Universidad Autónoma de Occidente El Hombre y la Máquina (Colombia) Num.30 |
| title | Perspectiva y comprensión bioquímica del síndrome de Down |
| topic | Ingeniería hipometilación Síndrome de Down hiperhomocisteinemia |
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