Aportes de la genética al estudio y manejo clínico de las miocardiopatías
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Sociedad Uruguaya de Cardiología
2018
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876478009877200896 |
|---|---|
| author | Martín F. Ortiz-Genga |
| author_facet | Martín F. Ortiz-Genga |
| contents | Aportes de la genética al estudio y manejo clínico de las miocardiopatías Martín F. Ortiz-Genga Juan P. Ochoa Lorenzo Monserrat Medicina Muerte súbita Miocardiopatías Las miocardiopatías son patologías muy heterogéneas asociadas a muerte súbita en jóvenes, cuyo diagnóstico y pronóstico son difíciles de establecer. El estudio genético puede ser una herramienta importante para el abordaje de estos pacientes y sus familias. Son generalmente patologías monogénicas, con penetrancia incompleta y expresividad clínica variable. Múltiples causas genéticas subyacen a la misma patología y un mismo gen puede estar asociado con fenotipos diferentes. La tecnología disponible en la actualidad permite analizar todos los genes importantes para cada fenotipo, con costos y tiempos de entrega de los resultados muy razonables. La rentabilidad del estudio genético depende de cada patología y de la probabilidad pretest de cada paciente particular. La interpretación de un estudio genético es una tarea compleja y un aspecto limitante para una correcta implementación clínica. Depende de múltiples variables y deberá ser realizado por equipos multidisciplinares con experiencia clínica en las patologías y los genes asociados. Un estudio genético positivo aportará mucha información diagnóstica y pronóstica para el paciente y su familia. Esto permitirá hacer recomendaciones en el estilo de vida, seleccionar tratamientos específicos para determinadas patologías, y decidir con más precisión el momento oportuno para implementar técnicas preventivas invasivas. Está demostrado que el screening genético en cascada luego de un resultado positivo es una estrategia costo-efectiva, que permite grandes ahorros en seguimientos clínicos innecesarios para focalizar los recursos en individuos genéticamente predispuestos. 2018 artículo científico 0797-0048 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=479760122021 https://www.redalyc.org/journal/4797/479760122021/ https://www.redalyc.org/journal/4797/479760122021/html/ https://www.redalyc.org/journal/4797/479760122021/479760122021.epub https://www.redalyc.org/journal/4797/479760122021/movil https://doi.org/10.29277/cardio.33.3.21 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=4797 Revista Uruguaya de Cardiología application/pdf Sociedad Uruguaya de Cardiología Revista Uruguaya de Cardiología (Uruguay) Num.3 Vol.33 |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2018 |
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