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| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Secretaría de Salud del Estado de Tabasco
2007
|
| Sujets: | |
| Accès en ligne: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=48713305 |
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| _version_ | 1866814268101361664 |
|---|---|
| author | Guillermo Padrón-Arredondo |
| author_facet | Guillermo Padrón-Arredondo |
| contents | Atrofia muscular espinal infantil tipo 1. Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura Guillermo Padrón-Arredondo Luis López-Gómez Medicina Werding Hoffmann síndrome diagnóstico tratamiento El objetivo de esta presentación es informar del primer casode Atrofia Muscular Espinal Tipo I atendido en nuestrohospital. Presentación del caso. Lactante masculino decuatro meses de edad hijo primogénito de madre soltera connivel socio-económico bajo, que ingresó al Servicio deUrgencias del Hospital Integral Playa del Carmen en QuintanaRoo, con diagnóstico de neumonía procedente de clínicaprivada. El padecimiento se inició con infección de víasrespiratorias superiores caracterizada por rinorrea hialina ycongestión nasal, por lo que fue manejado con antibióticossin mostrar mejoría; previo al ingreso hospitalario se agregófiebre de 38 º C, así como datos de dificultad respiratoria detres días de evolución, por lo que se decide internamiento alservicio de pediatría. A la exploración física llama la atención,además de su patología respiratoria, la hipotoníageneralizada, deterioro motor, deformidad en la pared delanterior del tórax, y atelectasias frecuentes y cambiantesbilaterales. Se estableció tratamiento de sostén y eldiagnóstico presuntivo se realizó solamente con los datosclínicos. Discusión. En este síndrome los niños afectadostienen una marcada disminución de los movimientos y deltono muscular, y nunca llegan a sentarse. Los músculosrespiratorios intercostales están atrofiados, motivo por elcual estos pacientes mueren casi siempre antes de los dosaños de edad. Ambos padres son portadores del gendefectuoso y cuando el niño lo hereda la enfermedad sedesarrolla. Las funciones cerebrales son normalesincluyendo la capacidad intelectual. El tratamiento es deapoyo y el estudio molecular y el consejo genético de lospadres son importantes para evitar este síndrome. 2007 artículo científico 1405-2091 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=48713305 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=487 Salud en Tabasco application/pdf Secretaría de Salud del Estado de Tabasco Salud en Tabasco (México) Num.3 Vol.13 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_48713305 |
| language | es |
| publishDate | 2007 |
| publisher | Secretaría de Salud del Estado de Tabasco |
| spellingShingle | Atrofia muscular espinal infantil tipo 1. Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura Guillermo Padrón-Arredondo Medicina Werding Hoffmann síndrome diagnóstico tratamiento Atrofia muscular espinal infantil tipo 1. Presentación de un caso presuntivo y revisión de la literatura Guillermo Padrón-Arredondo Luis López-Gómez Medicina Werding Hoffmann síndrome diagnóstico tratamiento El objetivo de esta presentación es informar del primer casode Atrofia Muscular Espinal Tipo I atendido en nuestrohospital. Presentación del caso. Lactante masculino decuatro meses de edad hijo primogénito de madre soltera connivel socio-económico bajo, que ingresó al Servicio deUrgencias del Hospital Integral Playa del Carmen en QuintanaRoo, con diagnóstico de neumonía procedente de clínicaprivada. El padecimiento se inició con infección de víasrespiratorias superiores caracterizada por rinorrea hialina ycongestión nasal, por lo que fue manejado con antibióticossin mostrar mejoría; previo al ingreso hospitalario se agregófiebre de 38 º C, así como datos de dificultad respiratoria detres días de evolución, por lo que se decide internamiento alservicio de pediatría. A la exploración física llama la atención,además de su patología respiratoria, la hipotoníageneralizada, deterioro motor, deformidad en la pared delanterior del tórax, y atelectasias frecuentes y cambiantesbilaterales. Se estableció tratamiento de sostén y eldiagnóstico presuntivo se realizó solamente con los datosclínicos. Discusión. En este síndrome los niños afectadostienen una marcada disminución de los movimientos y deltono muscular, y nunca llegan a sentarse. Los músculosrespiratorios intercostales están atrofiados, motivo por elcual estos pacientes mueren casi siempre antes de los dosaños de edad. Ambos padres son portadores del gendefectuoso y cuando el niño lo hereda la enfermedad sedesarrolla. Las funciones cerebrales son normalesincluyendo la capacidad intelectual. El tratamiento es deapoyo y el estudio molecular y el consejo genético de lospadres son importantes para evitar este síndrome. 2007 artículo científico 1405-2091 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=48713305 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=487 Salud en Tabasco application/pdf Secretaría de Salud del Estado de Tabasco Salud en Tabasco (México) Num.3 Vol.13 |
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| topic | Medicina Werding Hoffmann síndrome diagnóstico tratamiento |
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