Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia: 46, XX/47, XXX/47, XX, +18/48, XXX, +18
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Secretaría de Salud del Estado de Tabasco
2011
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876465850192494592 |
|---|---|
| author | Luis Gómez-Valencia |
| author_facet | Luis Gómez-Valencia |
| contents | Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia: 46, XX/47, XXX/47, XX, +18/48, XXX, +18 Luis Gómez-Valencia María de los Remedios Briceño-González Anastasia Morales-Hernández Miriam Margot Rivera-Angles Ramón Miguel Cornelio-García Ezequiel Toledo-Ocampo Medicina doble trisomia Síndrome de XXX doble aneuploidia Síndrome de Edwards Introducción. Las aneuplodías se presentan cuando uno o más cromosomas, durante la meiosis materna o paterna, no experimentan la separación de sus cromátidas (no disyunción), ocasionando que resulten células con cromosomas de más (trisomía) o de menos (monosomía), constituyendo complementos cromosómicos aneuploides. Objetivo. Describir el caso de una niña con doble aneuploidia, involucrando al cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) y al cromosoma sexual X (Síndrome de Triple X), pero que además coexisten con otras líneas celulares 46, XX/47, XXX/ 47, XX, +18/48, XXX, +18. Caso clínico. Femenina de 18 meses de vida, con cráneo dolicocefalo, fontanelas de amplitud no usual, fisuras palpebrales oblícuas, antimongoloides, puente nasal aplanado, micrognatia, boca en carpa, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, sin control de cuello e hiporreflexia. Conclusión. Se trata de un caso con Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia. 2011 artículo científico 1405-2091 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=48721182007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=487 Salud en Tabasco application/pdf Secretaría de Salud del Estado de Tabasco Salud en Tabasco (México) Num.1-2 Vol.17 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_48721182007 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2011 |
| publisher | Secretaría de Salud del Estado de Tabasco |
| spellingShingle | Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia: 46, XX/47, XXX/47, XX, +18/48, XXX, +18 Luis Gómez-Valencia Medicina doble trisomia Síndrome de XXX doble aneuploidia Síndrome de Edwards Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia: 46, XX/47, XXX/47, XX, +18/48, XXX, +18 Luis Gómez-Valencia María de los Remedios Briceño-González Anastasia Morales-Hernández Miriam Margot Rivera-Angles Ramón Miguel Cornelio-García Ezequiel Toledo-Ocampo Medicina doble trisomia Síndrome de XXX doble aneuploidia Síndrome de Edwards Introducción. Las aneuplodías se presentan cuando uno o más cromosomas, durante la meiosis materna o paterna, no experimentan la separación de sus cromátidas (no disyunción), ocasionando que resulten células con cromosomas de más (trisomía) o de menos (monosomía), constituyendo complementos cromosómicos aneuploides. Objetivo. Describir el caso de una niña con doble aneuploidia, involucrando al cromosoma 18 (Síndrome de Edwards) y al cromosoma sexual X (Síndrome de Triple X), pero que además coexisten con otras líneas celulares 46, XX/47, XXX/ 47, XX, +18/48, XXX, +18. Caso clínico. Femenina de 18 meses de vida, con cráneo dolicocefalo, fontanelas de amplitud no usual, fisuras palpebrales oblícuas, antimongoloides, puente nasal aplanado, micrognatia, boca en carpa, implantación baja de pabellones auriculares, cuello corto, sin control de cuello e hiporreflexia. Conclusión. Se trata de un caso con Síndrome de Edwards mosaico con doble aneuploidia. 2011 artículo científico 1405-2091 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=48721182007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=487 Salud en Tabasco application/pdf Secretaría de Salud del Estado de Tabasco Salud en Tabasco (México) Num.1-2 Vol.17 |
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| topic | Medicina doble trisomia Síndrome de XXX doble aneuploidia Síndrome de Edwards |
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