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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Secretaría de Salud del Estado de Tabasco
2012
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=48724427006 |
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Table of Contents:
- Enfermedad de orina en jarabe de arce clásica: La importancia del examen clínico en trastornos neurometabolicos: La detección precoz y manejo oportuno. Reporte de caso. Pablo Valladares-Sánchez Mario A. Castellanos-Coutiño Manuel E. Borbolla-Sala Magali Sierra Sala Medicina La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) por sus siglas en ingles Maple Syrup Urine Disease o cetoaciduria de cadena ramificada es causada por una deficiencia en la actividad del complejo de la deshidrogenasa de los cetoácidos, acumulándose en la sangre valina, isoleucina y leucina. La acumulación produce una encefalopatía neonatal grave con alto riesgo de secuelas neurológicas permanentes y de muerte sin tratamiento adecuado. El presente caso muestra las características clínicas de una enfermedad clásica, el cual tuvo una evolución satisfactoria gracias a la sospecha diagnóstica y al manejo médico oportuno. Los avances tecnológicos en medicina y la oportunidad de contar en nuestro medio con estas herramientas fueron de gran relevancia para diagnosticar y tratar ésta enfermedad metabólica poco común. 2012 artículo científico 1405-2091 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=48724427006 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=487 Salud en Tabasco application/pdf Secretaría de Salud del Estado de Tabasco Salud en Tabasco (México) Num.1 Vol.18