Implementación diagnóstica de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Fuente:
Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
2011
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876442638764212224 |
|---|---|
| author | José Henry Osorio |
| author_facet | José Henry Osorio |
| contents | Implementación diagnóstica de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga José Henry Osorio Antonia Ribes Montse Lluch Biología Acil Ácidos grasos oxidación mitocondrial CoA deshidrogenasa de cadena muy larga La enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) es un homodímero que cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los metabolitos producidos por fibroblastos incubados en presencia de sustratos tritiados vs. deuterados, como herramienta diagnóstica de la deficiencia de VLCAD. Fue encontrada severamente deprimida la oxidación de los sustratos tritiados en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad, asimismo la incubación con sustratos deuterados aportó un perfil característico en esta deficiencia. El método de valoración de agua tritiada, aunque inespecífico, debido a que la oxidación de sustratos tritiados también puede estar deprimida en otras deficiencias, es un buen método para sugerir una deficiencia de acil- CoA deshidrogenasa de cadena muy larga, si el análisis se compara con otros hallazgos propios de la deficiencia enzimática. Sin embargo, la determinación de los metabolitos deuterados es más específica, por encontrarse un perfil característico que muestra niveles elevados de los ácidos grasos octanoico, decanoico, dodecenoico, dodecanoico, tetradecenoico, tetradecanoico y hexadecenoico, lo que la hace diferente de otras deficiencias enzimáticas. 2011 artículo científico 0325-2957 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53521168002 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=535 Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana application/pdf Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana (Argentina) Num.2 Vol.45 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2011 |
| publisher | Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires |
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| topic | Biología Acil Ácidos grasos oxidación mitocondrial CoA deshidrogenasa de cadena muy larga |
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