Importancia de la determinación de homocisteinemia y metilentetrahidrofolato reductasa C677T

Fuente: Redalyc
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Autor principal: María Mercedes Castañon
Formato: Artículo científico
Lenguaje:es
Publicado: Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires 2006
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author María Mercedes Castañon
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contents Importancia de la determinación de homocisteinemia y metilentetrahidrofolato reductasa C677T María Mercedes Castañon Valeria Genoud Irene Luisa Quintana Ana María Lauricella Biología ácido fólico vitamina B12 hiperhomocisteinemia metilentetrahidrofolato reductasa La hiperhomocisteinemia (HHcy) constituye un factor de riesgo independientepara las enfermedades aterotrombóticas. En el metabolismo de la homocisteína(Hcy) intervienen el ácido fólico, la vitamina B12 y la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR). El objetivo del presente estudio fue evaluar la importanciaclínica de la determinación de homocisteinemia y del polimorfismoC677T de la MTHFR. En 112 individuos sanos se determinaron: Hcy (ELISA),ácido fólico y B12 (quimioluminiscencia) y el polimorfismo C677T-MTHFR(PCR-RFLP). El 25% de la población presentó hiperhomocisteinemia (Hcy>15 µM). Los niveles de Hcy en los sujetos con déficit de folatos o de vitaminaB12 superaron significativamente a los hallados en los no deficitarios (media:15,8 µM y 15,6 µM vs. 12,5 µM). Los individuos homocigotas (TT) presentaronvalores de Hcy mayores que los heterocigotas y los normales(14,5 µM, 13,3 µM y 12,5 µM, respectivamente). Resultaron hiperhomocisteinémicosel 40% de los deficitarios de vitamina B12, el 54% de los deficitariosde ácido fólico, el 43% de los individuos MTHFR-TT y el 100% de MTHFR-TTcon deficiencia de vitamina B12. En conclusión, la determinación de homocisteinemiaadvierte acerca de la presencia de un factor de riesgo aterotrombóticoy probables deficiencias vitamínicas. Además, el estudio del polimorfismo de laMTHFR permite detectar un importante condicionante genético de HHcy. 2006 artículo científico 0325-2957 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53540308 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=535 Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana application/pdf Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana (Argentina) Num.3 Vol.40
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María Mercedes Castañon
Biología
ácido fólico
vitamina B12
hiperhomocisteinemia
metilentetrahidrofolato reductasa
Importancia de la determinación de homocisteinemia y metilentetrahidrofolato reductasa C677T María Mercedes Castañon Valeria Genoud Irene Luisa Quintana Ana María Lauricella Biología ácido fólico vitamina B12 hiperhomocisteinemia metilentetrahidrofolato reductasa La hiperhomocisteinemia (HHcy) constituye un factor de riesgo independientepara las enfermedades aterotrombóticas. En el metabolismo de la homocisteína(Hcy) intervienen el ácido fólico, la vitamina B12 y la metilentetrahidrofolatoreductasa (MTHFR). El objetivo del presente estudio fue evaluar la importanciaclínica de la determinación de homocisteinemia y del polimorfismoC677T de la MTHFR. En 112 individuos sanos se determinaron: Hcy (ELISA),ácido fólico y B12 (quimioluminiscencia) y el polimorfismo C677T-MTHFR(PCR-RFLP). El 25% de la población presentó hiperhomocisteinemia (Hcy>15 µM). Los niveles de Hcy en los sujetos con déficit de folatos o de vitaminaB12 superaron significativamente a los hallados en los no deficitarios (media:15,8 µM y 15,6 µM vs. 12,5 µM). Los individuos homocigotas (TT) presentaronvalores de Hcy mayores que los heterocigotas y los normales(14,5 µM, 13,3 µM y 12,5 µM, respectivamente). Resultaron hiperhomocisteinémicosel 40% de los deficitarios de vitamina B12, el 54% de los deficitariosde ácido fólico, el 43% de los individuos MTHFR-TT y el 100% de MTHFR-TTcon deficiencia de vitamina B12. En conclusión, la determinación de homocisteinemiaadvierte acerca de la presencia de un factor de riesgo aterotrombóticoy probables deficiencias vitamínicas. Además, el estudio del polimorfismo de laMTHFR permite detectar un importante condicionante genético de HHcy. 2006 artículo científico 0325-2957 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53540308 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=535 Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana application/pdf Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana (Argentina) Num.3 Vol.40
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