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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
2017
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53553013003 |
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Table of Contents:
- Talasemias: Aspectos clínicos Gustavo Chiappe Biología Anemia talasemia hemoglobinopatía electroforesis de hemoglobina Los síndromes talasémicos, junto con las hemoglobinopatías talasémicas, las hemoglobinopatías estructurales y los síndromes de sobreexpresión representan las diferentes formas clínicas de las hemoglobinopatías. Los defectos genéticos responsables de los síndromes talasémicos determinan la síntesis disminuída o nula de la cadena de globina correspondiente. Según la cadena cuya síntesis es defectuosa, los síndromes talasémicos se clasifican en atalasemias, b -talasemias, etc. Según las diferentes combinaciones de fenotipos particulares, las a -talasemias se clasifican en silente, portador, enfermedad con hemoglobina H e hidropesía fetal, y las b -talasemias en menor, intermedia y mayor. La sospecha diagnóstica de los síndromes talasémicos leves y de las hemoglobinopatías talasémicas es fácil a partir de la anemia leve con marcada microcitosis hipocrómica, ausencia indudable de ferropenia y cuadro familiar positivo. La electroforesis de hemoglobina con una cuantificación de hemoglobina A 2 mayor de 3,5% prácticamente confirma el diagnóstico de una b -talasemia menor, mientras que una hemoglobina A 2 normal o disminuida va a hacer sospechar una a -talasemia leve cuyo diagnóstico debe ser confirmado por estudio de ADN. Una vez establecida la condición talasémica del propósito es imprescindible identificar qué familiares consanguíneos son o no portadores del mismo gen talasémico, y estudiar a los cónyuges de los talasémicos detectados, a fin de prever, a través del consejo genético, el nacimiento de hijos homocigotas o doble heterocigotas con formas más severas de talasemias o hemoglobinopatías. 2017 artículo científico 0325-2957 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53553013003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=535 Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana application/pdf Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana (Argentina) Num.3 Vol.51