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| Autor principal: | |
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| Formato: | Artículo científico |
| Lenguaje: | es |
| Publicado: |
Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
2017
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| Materias: | |
| Acceso en línea: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53553013007 |
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Tabla de Contenidos:
- Técnicas convencionales aplicadas al diagnóstico de las hemoglobinopatías Beatriz Erramouspe Silvia Judith Eandi Eberle Biología talasemia hemoglobina S hemoglobina A 2 Hemoglobinopatías variantes estructurales Las hemoglobinopatías son trastornos hereditarios debidos a una gran variedad de defectos que afectan a los genes de globina. El diagnóstico de las hemoglobinopatías resulta de una combinación de estudios clínicos, pruebas de laboratorio y estudio familiar. Las herramientas básicas incluyen hemograma, hemoglobina e índices eritrocitarios (VCM, HCM), morfología de los eritrocitos, recuento de reticulocitos y perfil de hierro. Las determinaciones complementarias son electroforesis de hemoglobina que permite separar las diferentes variantes de acuerdo con su carga eléctrica, cuantificación de hemoglobina A 2 (HbA 2 ), Fetal (Hb F), pruebas de solubilidad hemoglobínica y falciformación. Otras técnicas se basan en propiedades fisicoquímicas como la estabilidad de la hemoglobina para detección de variantes inestables. En la práctica las pruebas más útiles son las que permiten detectar la presencia de hemoglobinopatías, como ocurre con la hemoglobina S dejando para laboratorios especializados aquellos procedimientos para identificar la mutación. La correcta detección de los portadores de las diferentes hemoglobinopatías tiene como finalidad dar un consejo genético adecuado sobre la forma de herencia, el riesgo de tener hijos afectados con las formas graves de la enfermedad y evitar tratamientos innecesarios. El diagnóstico molecular se reserva para la alfa talasemia, para cuadros con genotipos complejos, estudios prenatales o epidemiológicos. 2017 artículo científico 0325-2957 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53553013007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=535 Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana application/pdf Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana (Argentina) Num.3 Vol.51