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Mutaciones en JAK2, MPL y CALR en neoplasias mieloproliferativas: análisis de disociación de alta resolución

Fuente: Redalyc

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1. Verfasser:	Yanina Paola Videla
Format:	Artículo científico
Sprache:	es
Veröffentlicht:	Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires 2017
Schlagworte:	Biología JAK2 diagnóstico gen de la calreticulina Neoplasias mieloproliferativas gen del receptor de la trombopoyetina
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author	Yanina Paola Videla
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contents	Mutaciones en JAK2, MPL y CALR en neoplasias mieloproliferativas: análisis de disociación de alta resolución Yanina Paola Videla Silvina Quintana Josefina Pérez Maturo Vanesa Di Gerónimo Nazarena Martín Fernando Pagani Biología JAK2 diagnóstico gen de la calreticulina Neoplasias mieloproliferativas gen del receptor de la trombopoyetina La policitemia vera (PV), la trombocitemia esencial (TE) y la mielofibrosis idiopática (MI) constituyen las Neoplasias Mieloproliferativas cromosoma Filadelfia negativas (NMP Ph-neg). La mutación V617F en el exón 14 del gen JAK2 ha sido descripta en un 90% de los casos de PV y en un 50% de TE y MI. Recientemente, se identificaron mutaciones en el exón 10 del gen MPL y en el exón 9 del gen CALR, presentes en un 5 y 73% de pacientes con TE y MI sin mutaciones en JAK2, respectivamente. En el pre - sente trabajo se estudió la detección de dichas mutaciones en 52 pacientes con NMP, mediante amplificaciones por PCR en Tiempo Real con posterior análisis por High Resolution Melting (HRM) y secuenciación. La mutación V617F en JAK2 fue registrada en un 83,3% de pacientes con PV y 42,8% con TE y MI. Un 6,25% y 56,25% de pacientes con TE y MI JAK2 negati - vos resultaron positivos para mutaciones en el exón 10 de gen del receptor de la trombopoyetina ( MPL) y el exón 9 de gen de la calreticulina ( CALR) . El análisis por HRM puede ser considerado como herramienta diagnóstica eficaz para las NMP debido a su alta sensibilidad, bajo costo y tiempo de procesado, teniendo en cuenta el impacto clínico que podría tener en los pacientes la detección temprana de dichas mutaciones. 2017 artículo científico 0325-2957 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53554497009 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=535 Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana application/pdf Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana (Argentina) Num.4 Vol.51
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