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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
2024
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53578357004 https://www.redalyc.org/journal/535/53578357004/ https://www.redalyc.org/journal/535/53578357004/html/ https://www.redalyc.org/journal/535/53578357004/53578357004.epub https://www.redalyc.org/journal/535/53578357004/movil |
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Table of Contents:
- Amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación: actualización y revisión del principio, variantes y aplicaciones Danny Alvarado Jessica Arroyo Indira Chaves Juan Diego Gutiérrez Mildred Jiménez Mariela Solano Biología MLPA Deleciones Duplicaciones Variación del número de copias Amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación La amplificación de sondas múltiples dependientes de ligación (MLPA) es una valiosa herramienta en el estudio de alteraciones en el número de copias para distintas patologías de origen genético. La existencia de una amplia oferta de kits comerciales, el fácil y rápido procesamiento de laboratorio, su alta sensibilidad y, en general, los buenos resultados informados han permitido que su uso se encuentre expandido en muchos laboratorios de biología molecular alrededor del mundo. El principio de esta técnica ha sido adaptado para distintas aplicaciones como la MLPA metilación específica para el estudio de enfermedades relacionadas con la impronta epigenética y la MLPA digital que se acopla a equipos de secuenciación de nueva generación para aumentar la cantidad de regiones analizadas en un solo ensayo. Al contar con 10 años de experiencia en el uso de esta técnica en el Laboratorio Nacional de Tamizaje Neonatal y Alto Riesgo se realiza esta revisión con el fin de analizar los principios, variantes de la técnica, análisis de los datos, algunas aplicaciones, ventajas y desventajas de la MLPA en comparación con otras tecnologías disponibles. 2024 artículo científico 0325-2957 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=53578357004 https://www.redalyc.org/journal/535/53578357004/ https://www.redalyc.org/journal/535/53578357004/html/ https://www.redalyc.org/journal/535/53578357004/53578357004.epub https://www.redalyc.org/journal/535/53578357004/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=535 Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana application/pdf Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires Acta Bioquímica Clínica Latinoamericana (Argentina) Num.2 Vol.58