Retinoblastoma: un enfoque molecular, clínico y terapéutico

Fuente: Redalyc
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Autore principale: Enrique Machín
Natura: Artículo científico
Lingua:es
Pubblicazione: Sociedad Venezolana de Farmacología Clínica y Terapéutica 2017
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author Enrique Machín
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contents Retinoblastoma: un enfoque molecular, clínico y terapéutico Enrique Machín Valmore Bermúdez Carlos Garicano Ángel Ortega Milagros Rojas Paola Ramírez Manuel Nava María Sofia Martínez Maricarmen Chacín Joselyn Rojas Clímaco Cano Medicina cáncer quimio terapia leucocoria braquiterapia El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más frecuen - te en los niños, producido por una mutación en el gen su - presor de tumores Retinoblastoma 1 (RB1) del genoma de células retinianas. Se ha señalado que el retinoblastoma se origina en la capa nuclear interna de la retina, sin embar - go, al estudiar morfológicamente algunos ejemplares se han hallado características de células fotorreceptoras, por lo que aún existe controversia sobre el tipo de célula que origina la tumoración. El retinoblastoma es considerado una enferme - dad autosómica dominante, en donde generalmente ambos alelos del gen RB1 se encuentran mutados, produciendo que pRb se inactive y genere alteraciones en el ciclo celular. Puede afectar uno o ambos ojos, siendo el signo más común la leucocoria. Tras la sospecha clínica, un oftalmólogo expe - rimentado debe realizar una oftalmoscopia indirecta con mi - driasis completa para localizar el tumor. Además, se pueden aplicar técnicas de imagen como el ultrasonido b-scan, la tomografía computarizada, o la imagen por resonancia mag - nética para confirmar el diagnóstico y explorar la naturaleza del tumor. Recientemente, se ha establecido que la quimio- reducción seguida por la consolidación focal adyuvante, en combinación con la detección temprana, han contribuido al aumento de la supervivencia global y a una disminución de la morbilidad. La evolución del conocimiento de esta entidad tanto en los aspectos moleculares, clínicos, diagnósticos y terapéuticos han brindado - en los últimos años- un mejor manejo de los pacientes afectados con esta grave condición. 2017 artículo científico 0798-0264 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=55954942003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=559 Archivos Venezolanos de Farmacología y Terapéutica application/pdf Sociedad Venezolana de Farmacología Clínica y Terapéutica Archivos Venezolanos de Farmacología y Terapéutica (República Bolivariana de Venezuela) Num.5 Vol.36
format Artículo científico
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institution Redalyc
language es
publishDate 2017
publisher Sociedad Venezolana de Farmacología Clínica y Terapéutica
spellingShingle Retinoblastoma: un enfoque molecular, clínico y terapéutico
Enrique Machín
Medicina
cáncer
quimio
terapia
leucocoria
braquiterapia
Retinoblastoma: un enfoque molecular, clínico y terapéutico Enrique Machín Valmore Bermúdez Carlos Garicano Ángel Ortega Milagros Rojas Paola Ramírez Manuel Nava María Sofia Martínez Maricarmen Chacín Joselyn Rojas Clímaco Cano Medicina cáncer quimio terapia leucocoria braquiterapia El retinoblastoma es el tumor ocular maligno más frecuen - te en los niños, producido por una mutación en el gen su - presor de tumores Retinoblastoma 1 (RB1) del genoma de células retinianas. Se ha señalado que el retinoblastoma se origina en la capa nuclear interna de la retina, sin embar - go, al estudiar morfológicamente algunos ejemplares se han hallado características de células fotorreceptoras, por lo que aún existe controversia sobre el tipo de célula que origina la tumoración. El retinoblastoma es considerado una enferme - dad autosómica dominante, en donde generalmente ambos alelos del gen RB1 se encuentran mutados, produciendo que pRb se inactive y genere alteraciones en el ciclo celular. Puede afectar uno o ambos ojos, siendo el signo más común la leucocoria. Tras la sospecha clínica, un oftalmólogo expe - rimentado debe realizar una oftalmoscopia indirecta con mi - driasis completa para localizar el tumor. Además, se pueden aplicar técnicas de imagen como el ultrasonido b-scan, la tomografía computarizada, o la imagen por resonancia mag - nética para confirmar el diagnóstico y explorar la naturaleza del tumor. Recientemente, se ha establecido que la quimio- reducción seguida por la consolidación focal adyuvante, en combinación con la detección temprana, han contribuido al aumento de la supervivencia global y a una disminución de la morbilidad. La evolución del conocimiento de esta entidad tanto en los aspectos moleculares, clínicos, diagnósticos y terapéuticos han brindado - en los últimos años- un mejor manejo de los pacientes afectados con esta grave condición. 2017 artículo científico 0798-0264 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=55954942003 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=559 Archivos Venezolanos de Farmacología y Terapéutica application/pdf Sociedad Venezolana de Farmacología Clínica y Terapéutica Archivos Venezolanos de Farmacología y Terapéutica (República Bolivariana de Venezuela) Num.5 Vol.36
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