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| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Sociedad Venezolana de Farmacología Clínica y Terapéutica
2017
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| Accès en ligne: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=55954943005 |
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Table des matières:
- Síndrome de Pfeiffer materno y neonatal José Luis Quezada Galindo Louciana Marisol Garay Garcia Rebeca Alexandra Cuenca López María Elisa Torres Correa Karla Elizabeth Tuárez Macías María Gabriela Asitimbay Regalado Mayra Alejandra Méndez Delgado Mariela del Carmen Uyaguari Morocho Medicina embarazo sindactilia Síndrome de Pfeiffer craneosinostosis Introducción: El síndrome de Pfeiffer es un trastorno congé- nito autosómico dominante, que afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 recién nacidos vivos, fue descrito como una acrocéfalo-sindactilia: craneosinostosis bicoronal, hipoplasia medio facial, pulgares y primeros artejos anchos y sindactilia cutánea parcial variable, con un amplio rango de severidad. Caso clínico: Se trata de una paciente con diagnóstico de síndrome de Pfeiffer, atendido en el Área Materno Infantil del Hospital “Misereor” cuyo embarazo terminó por parto céfalovaginal, obteniéndose un recién nacido de sexo femenino también con características fenotípicas de síndrome de Pfeiffer. El diagnóstico fue establecido inicialmente intraútero en el control prenatal y posteriormente mediante examen clínico y estudios de imagen, actualmente tanto madre como neonato permanecen en buenas condiciones. Conclusión: El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos característicos que incluyen craneosinostosis, rasgos faciales, y malformaciones variables de manos y pies. En algunos casos puede ser necesario realizar exá- menes radiológicos. Por ser una patología poco frecuente a nivel mundial este caso sirve como referencia para mejorar nuestros conocimientos en cuanto a formas de diagnóstico y manejo tanto materno como del recién nacido. 2017 artículo científico 0798-0264 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=55954943005 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=559 Archivos Venezolanos de Farmacología y Terapéutica application/pdf Sociedad Venezolana de Farmacología Clínica y Terapéutica Archivos Venezolanos de Farmacología y Terapéutica (República Bolivariana de Venezuela) Num.6 Vol.36