Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico
Fuente:
Redalyc
Salvato in:
| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial
2019
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876454858337288192 |
|---|---|
| author | Víctor Manuel Mora-Bautista |
| author_facet | Víctor Manuel Mora-Bautista |
| contents | Síndrome nefrótico congénito. Reporte de caso y revisión del enfoque diagnóstico Víctor Manuel Mora-Bautista Tatiana Alexandra Suárez-Pinto Gustavo Adolfo Contreras-García Medicina corticoterapia asesoría genética infecciones congénitas enfermedades monogénicas Síndrome nefrótico congénito El síndrome nefrótico se define como la unión de proteinuria masiva, hipoalbuminemia e hiperlipidemia, que pueden asociarse a edemas e hipercoagulabilidad. Se origina de una anormalidad de la barrera de filtración glomerular con una fuga masiva de proteína y los efectos secundarios consecuentes. En sus formas primarias, ocurre con una incidencia de 1-3 por cada 100.000 niños menores de 16 años. La forma congénita es una variante poco frecuente del síndrome nefrótico, la cual se presenta en el nacimiento o dentro de los tres primeros meses de vida, y suele ser resistente a la corticoterapia. Se debe evaluar primero la existencia de infecciones congénitas y luego buscar las enfermedades monogénicas más comunes, finalmente se puede recurrir a la secuenciación de nueva generación para buscar mutaciones en los demás genes candidatos. Se presenta el caso de una niña con síndrome nefrótico congénito de difícil control, enfatizando en el proceso diagnóstico y el manejo de soporte. Se resalta la importancia de la asesoría genética a la familia en todos los casos. 2019 otro 2389-7708 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=560164943012 https://www.redalyc.org/journal/5601/560164943012/ https://www.redalyc.org/journal/5601/560164943012/html/ https://www.redalyc.org/journal/5601/560164943012/560164943012.epub https://www.redalyc.org/journal/5601/560164943012/movil 10.22265/acnef.6.2.334 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=5601 Revista Colombiana de Nefrología application/pdf Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial Revista Colombiana de Nefrología (Colombia) Num.2 Vol.6 |
| format | Artículo científico |
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| institution | Redalyc |
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| publishDate | 2019 |
| publisher | Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial |
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