Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down
Fuente:
Redalyc
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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad del Rosario
2012
|
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| _version_ | 1876461458840092672 |
|---|---|
| author | Nora Constanza Contreras Bravo |
| author_facet | Nora Constanza Contreras Bravo |
| contents | Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down Nora Constanza Contreras Bravo Claudia Tamar Silva Aldana Heidi Eliana Mateus Arbelaez Salud PCR trisomía Síndrome Down recombinación no disyunción genética El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomía es una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental del cromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinando el origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados: en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomas adicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar y otras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del error no disyuncional y algunas variables clínicas. 2012 artículo científico 1692-7273 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56224932001 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=562 Revista Ciencias de la Salud application/pdf Universidad del Rosario Revista Ciencias de la Salud (Colombia) Num.3 Vol.10 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_56224932001 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2012 |
| publisher | Universidad del Rosario |
| spellingShingle | Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down Nora Constanza Contreras Bravo Salud PCR trisomía Síndrome Down recombinación no disyunción genética Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down Nora Constanza Contreras Bravo Claudia Tamar Silva Aldana Heidi Eliana Mateus Arbelaez Salud PCR trisomía Síndrome Down recombinación no disyunción genética El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomía es una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental del cromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinando el origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados: en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomas adicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar y otras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del error no disyuncional y algunas variables clínicas. 2012 artículo científico 1692-7273 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56224932001 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=562 Revista Ciencias de la Salud application/pdf Universidad del Rosario Revista Ciencias de la Salud (Colombia) Num.3 Vol.10 |
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| topic | Salud PCR trisomía Síndrome Down recombinación no disyunción genética |
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