Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxiade Friedreich
Fuente:
Redalyc
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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad del Rosario
2006
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | |
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| _version_ | 1876430571224170496 |
|---|---|
| author | Elizabeth Vargas |
| author_facet | Elizabeth Vargas |
| contents | Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxiade Friedreich Elizabeth Vargas Olga Lucía Pedraza Clemencia Durán Victoria Eugenia Villegas Juan Carlos Prieto Salud repeticiones GAA alelos de riesgo Friedreich ataxia Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces. Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada. Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos .El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma in-versa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, umado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad. 2006 artículo científico 1692-7273 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56240102 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=562 Revista Ciencias de la Salud application/pdf Universidad del Rosario Revista Ciencias de la Salud (Colombia) Num.1 Vol.4 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_56240102 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2006 |
| publisher | Universidad del Rosario |
| spellingShingle | Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxiade Friedreich Elizabeth Vargas Salud repeticiones GAA alelos de riesgo Friedreich ataxia Fenotipo y genotipo de once pacientes con Ataxiade Friedreich Elizabeth Vargas Olga Lucía Pedraza Clemencia Durán Victoria Eugenia Villegas Juan Carlos Prieto Salud repeticiones GAA alelos de riesgo Friedreich ataxia Introducción: La ataxia de Friedreich (FRDA) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen X25. Dicho gen está localizado en el cromosoma 9 y codifica para la proteína frataxina. La enfermedad es causada por la repetición del trinucleótido GAA. En individuos normales la secuencia GAA se encuentra repetida entre siete y veintidós veces, mientras que, en pacientes con ataxia de Friedreich GAA puede estar repetida cientos o miles de veces. Objetivos: Evaluar si existe correlación entre el tamaño de la expansión, la edad de inicio de FRDA y su severidad en la muestra seleccionada. Métodos:- Se estudiaron once pacientes con fenotipo típico de ataxia de Friedreich. El análisis molecular por PCR determinó la expansión del trinucleótido GAA. Se analizó la correlación entre la edad de inicio de FRDA y su progresión con el número de repeticiones GAA.Resultados y conclusiones:- El análisis molecular por PCR mostró ocho pacientes homocigotos para la expansión, y tres negativos .El promedio del tamaño de las expansiones en los alelos es 622±5 con un promedio correspondiente de la edad inicio de FRDA 13±8. Para el tamaño de la muestra no se observó una correlación estadística significativa entre la edad de inicio de la enfermedad y el número de repeticiones, pero sí una tendencia a correlacionarse de forma in-versa (p<0.11). El diagnóstico molecular de FRDA, umado a la comprensión de su fisiología y a la utilización de los criterios de inclusión de Harding, constituye un paso importante en el logro de un tratamiento óptimo de la enfermedad. 2006 artículo científico 1692-7273 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56240102 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=562 Revista Ciencias de la Salud application/pdf Universidad del Rosario Revista Ciencias de la Salud (Colombia) Num.1 Vol.4 |
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