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| Autore principale: | |
|---|---|
| Natura: | Artículo científico |
| Lingua: | es |
| Pubblicazione: |
Universidad del Rosario
2023
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| Soggetti: | |
| Accesso online: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56278661004 https://www.redalyc.org/journal/562/56278661004/ https://www.redalyc.org/journal/562/56278661004/html/ https://www.redalyc.org/journal/562/56278661004/56278661004.epub https://www.redalyc.org/journal/562/56278661004/movil |
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Sommario:
- Consenso de expertos sobre recomendaciones basadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de enfermedad de Fabry en pediatría Richard Baquero Rodríguez Ana Katherina Serrano Gayubo Juan Carlos Prieto Juan Guillermo Cárdenas Aguilera Carmen Inés Rodríguez Cuéllar María Fernanda Reina Ávila Mayra Alexandra Estévez Capacho Heidy Mateus Maylin Valencia González Kelly Rocío Chacón Acevedo María Paula Gutiérrez Sepúlveda Dominique Paul Germain Juan Manuel Politei Alejandro Fabián Fainboim Magdalena Cerón Rodríguez Gustavo Cabrera Edicson Ruiz Ospina Martha Isabel Carrascal Guzmán Lida Esperanza Martínez Cáceres Sandra Yaneth Ospina Lagos Hernán Trimarchi José Miguel Liern Salud niños diagnóstico terapéutica biomarcadores Enfermedad de Fabry Antecedentes: La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad rara ligada a X secundaria al depósito lisosomal de glicoesfingolípidos, debido a la deficiencia de la enzima alfa galactosidasa A (α-Gal A). A pesar de su baja frecuencia, es una condición que afecta la calidad de vida de los pacientes y disminuye su esperanza de vida. Objetivo: Generar recomendaciones informadas para el diagnóstico y tratamiento de pacientes pediátricos (menores de 18 años) con EF. Material y Métodos: Revisión de literatura en bases de datos y literatura gris a partir de 2010, incluyendo guías de práctica clínica, revisiones sistemáticas y estudios primarios. La calidad de evidencia se evaluó de acuerdo con el tipo. Las recomendaciones se sometieron a consenso de expertos a través de metodología Delphi modificada. El acuerdo se definió a partir del 80 %. Resultados: A partir del análisis de la evidencia recolectada se formularon un total de 45 recomendaciones para tamización, diagnóstico y tratamiento de paciente pediátrico con EF. El panel revisor estuvo conformado por once expertos en el tema. Las recomendaciones fueron aprobadas con puntuaciones entre 82.3 °% y 100 °%. Conclusiones: Las recomendaciones resultantes del consenso de expertos permitirán la toma de decisiones clínicas y estandarización de la práctica en la atención de pacientes pediátricos con EF en el país y la región. El diagnóstico temprano y oportuno garantiza una disminución del impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familiares. 2023 artículo científico 1692-7273 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=56278661004 https://www.redalyc.org/journal/562/56278661004/ https://www.redalyc.org/journal/562/56278661004/html/ https://www.redalyc.org/journal/562/56278661004/56278661004.epub https://www.redalyc.org/journal/562/56278661004/movil 10.12804/revistas.urosario.edu.co/revsalud/a.12504 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=562 Revista Ciencias de la Salud application/pdf Universidad del Rosario Revista Ciencias de la Salud (Colombia) Num.3 Vol.21