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| Main Author: | |
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| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales de Capital Federal y Provincia de Buenos Aires
2008
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=564261752007 |
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Table of Contents:
- Síndrome de Alstrom Primer caso descripto en Argentina Sonia C. Mastrapasqua Medicina hiperinsulinemia obesidad infantil Síndrome de Alstrom degeneración pigmentaria de la retinafalla renal El Síndrome de Alstrom es un trastorno hereditario con carácter autosómico recesivo, extremadamente infrecuente (alrededor de 450 casos en el mundo), caracterizado por daño multiorgánico. Sus manifestaciones clínicas incluyen: degeneración pigmentaria de la retina, obesidad infantil, sordera neurosensorial, hiperinsulinemia, insulinoresistencia y diabetes mellitus tipo 11, dislipidemia, alteraciones hepáticas, gastrointestinales, urológicas, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, miocardiopatía dilatada y falla renal. Se presenta una paciente de 21 años de edad, con cariotipo normal (46 XX ) cuyo estudio genético se encuentra en marcha para detectar mutaciones de su ADN. Este es el primer caso descripto en Argentina y se remarca la presencia de nefrocalcinosis hallazgo hasta ahora no relatado en otras publicaciones. 2008 artículo científico 0326-3428 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=564261752007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=5642 Revista de nefrología, diálisis y transplante application/pdf Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales de Capital Federal y Provincia de Buenos Aires Revista de nefrología, diálisis y transplante (Argentina) Num.1 Vol.28