Ecografía renal en 25 pacientes con enfermedad de Fabry: incidencia de patología quística renal.
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Redalyc
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|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales de Capital Federal y Provincia de Buenos Aires
2008
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| _version_ | 1876430628214276096 |
|---|---|
| author | Juan M. Politei |
| author_facet | Juan M. Politei |
| contents | Ecografía renal en 25 pacientes con enfermedad de Fabry: incidencia de patología quística renal. Juan M. Politei Rita Valdez Gustavo Cabrera Daniel Pereyra Gustavo Perez-Ballester Hemán Amartino Medicina La enfermedad de Fabry (EF) es una enfermedad por depósito lisosomal, con herencia ligada al X, causada por la deficiencia de la enzima u-galactosidasa A, lo que lleva al acúmulo de glicoesfingolípidos en diferentes células del organismo. La muerte de estos pacientes se da en el contexto de insuficiencia renal, cardiaca y cerebrovascular. Otros reportes demuestran que los pacientes con EF tienen una incidencia mayor de quistes renales que la población normal. Objetivo: evaluar en un grupo de 25 pacientes con EF los hallazgos ecográficos renales. Materiales y métodos: se evaluaron 25 pacientes (16 hemicigotas), 16-50 años, con diagnóstico confirmado por test bioquímicos y genéticos, sin insuficiencia renal. Resultados: los diámetros renales fueron normales, el 24% del total de los evaluados presentaron quistes renales, con un total del grupo de los hemicigotas del 24% y del total de las heterocigotas el 22,2% afectados. Conclusión: si bien el grupo de pacientes evaluados fue pequeño, hemos encontrado una incidencia mayor a la población normal, pero menor a los valores reportados por otros autores. 2008 artículo científico 0326-3428 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=564261752008 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=5642 Revista de nefrología, diálisis y transplante application/pdf Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales de Capital Federal y Provincia de Buenos Aires Revista de nefrología, diálisis y transplante (Argentina) Num.1 Vol.28 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_564261752008 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2008 |
| publisher | Asociación Regional de Diálisis y Trasplantes Renales de Capital Federal y Provincia de Buenos Aires |
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| topic | Medicina |
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