Deficiencia de Biotinidasa
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Redalyc
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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C.
2002
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| Subjects: | |
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| _version_ | 1876461789733978112 |
|---|---|
| author | Ernesto Carlos González Reyes |
| author_facet | Ernesto Carlos González Reyes |
| contents | Deficiencia de Biotinidasa Ernesto Carlos González Reyes Neivis Marrero González Medicina biotina carboxilasas tamizaje neonatal deficiencia de biotinidasa La biotinidasa es responsable del reciclaje de la biotina apartir de la biocitina o de pequeños péptidos biotinilados yde la liberación de la vitamina unida a las proteínas de ladieta. En humanos la biotina actúa como grupo prostético decuatro carboxilasas esenciales en importantes procesosmetabólicos como la gluconeogénesis, la síntesis de ácidosgrasos y el catabolismo de aminoácidos. Estudios genéticoshan determinado que el gen que codifica para la biotinidasahumana se localiza en el cromosoma 3p25. La deficiencia debiotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva delmetabolismo de la biotina, causada por la ausencia o ladeficiencia de la enzima. Los pacientes afectados con laenfermedad presentan crisis convulsivas, hipotonía, ataxia,alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor. Loscasos más severos pueden llevar a coma e incluso a la muerte.El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamientocon dosis substitutivas de biotina, previene la aparición delas manifestaciones clínicas y las alteraciones bioquímicas.Las dificultades para realizar un diagnóstico clínico certero yla existencia de un tratamiento efectivo y métodos dediagnóstico simples y poco costosos, hacen que la deficienciade biotinidasa cumpla con los criterios para su inclusión enlos programas de tamizaje neonatal. 2002 artículo científico 0185-5751 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=57627304 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=576 Bioquimia application/pdf Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C. Bioquimia (México) Num.3 Vol.27 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_57627304 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2002 |
| publisher | Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C. |
| spellingShingle | Deficiencia de Biotinidasa Ernesto Carlos González Reyes Medicina biotina carboxilasas tamizaje neonatal deficiencia de biotinidasa Deficiencia de Biotinidasa Ernesto Carlos González Reyes Neivis Marrero González Medicina biotina carboxilasas tamizaje neonatal deficiencia de biotinidasa La biotinidasa es responsable del reciclaje de la biotina apartir de la biocitina o de pequeños péptidos biotinilados yde la liberación de la vitamina unida a las proteínas de ladieta. En humanos la biotina actúa como grupo prostético decuatro carboxilasas esenciales en importantes procesosmetabólicos como la gluconeogénesis, la síntesis de ácidosgrasos y el catabolismo de aminoácidos. Estudios genéticoshan determinado que el gen que codifica para la biotinidasahumana se localiza en el cromosoma 3p25. La deficiencia debiotinidasa es una enfermedad autosómica recesiva delmetabolismo de la biotina, causada por la ausencia o ladeficiencia de la enzima. Los pacientes afectados con laenfermedad presentan crisis convulsivas, hipotonía, ataxia,alopecia, dermatitis y retardo en el desarrollo psicomotor. Loscasos más severos pueden llevar a coma e incluso a la muerte.El diagnóstico temprano de la enfermedad y el tratamientocon dosis substitutivas de biotina, previene la aparición delas manifestaciones clínicas y las alteraciones bioquímicas.Las dificultades para realizar un diagnóstico clínico certero yla existencia de un tratamiento efectivo y métodos dediagnóstico simples y poco costosos, hacen que la deficienciade biotinidasa cumpla con los criterios para su inclusión enlos programas de tamizaje neonatal. 2002 artículo científico 0185-5751 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=57627304 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=576 Bioquimia application/pdf Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C. Bioquimia (México) Num.3 Vol.27 |
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| topic | Medicina biotina carboxilasas tamizaje neonatal deficiencia de biotinidasa |
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