Estudio molecular preliminar de la asociación de los alelos HLA DR*15 y DQ*06 con la narcolepsia en la población cubana

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1. Verfasser: Flora Calzadilla Lugo
Format: Artículo científico
Sprache:es
Veröffentlicht: Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C. 2008
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author Flora Calzadilla Lugo
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contents Estudio molecular preliminar de la asociación de los alelos HLA DR*15 y DQ*06 con la narcolepsia en la población cubana Flora Calzadilla Lugo Raúl Ferreira Capote Yaimí Rosales Adriana Artiles Valor Zuzet Martínez Córdova Medicina MHC HLA alelos narcolepsia La narcolepsia, se caracteriza por presentar el pacienteuna tendencia irresistible al sueño que afecta notablementesu desempeño diario, pérdida brusca del tono musculary alucinaciones visuales y auditivas al inicio o final delsueño. La asociación del genotipo complejo mayor de histocompatibilidad(MHC) con la narcolepsia se conoce desde1983 y es el aspecto que más se ha abordado para sudiagnóstico y el conocimiento de su etiopatogenicidad. Enla actualidad se conoce que los alelos DRB1*1501 y elDQB1*0602 están presentes en el 95-98% de los pacientescaucasoides. El DQB1*0602 es en la actualidad el mejormarcador de la enfermedad y está asociado con la aparicióny severidad de la cataplexia. Los objetivos del presentetrabajo fueron introducir en Cuba un método basado en elanálisis del ADN para la detección de los alelos HLA asociadoscon la narcolepsia y evaluar el comportamiento deestos alelos en los pacientes narcolépticos en esta población.Se estudiaron 36 pacientes, divididos por razas quefueron evaluados clínicamente como narcolépticos y serealizó la detección de los alelos DR*15 y DQ*06 empleandola reacción en cadena de la polimerasa con cebadores desecuencia específica (PCR-SSP). El 77.7% de los pacientesresultó positivo al alelo DR*15 y el 86.1% fue positivo alalelo DQ*06, correspondiéndose estos resultados con losreportados por la literatura. No se observaron diferenciassignificativas en cuanto a la presencia de ambos alelos enlos grupos raciales analizados 2008 artículo científico 0185-5751 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=57633105 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=576 Bioquimia application/pdf Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C. Bioquimia (México) Num.1 Vol.33
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publishDate 2008
publisher Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C.
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Flora Calzadilla Lugo
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Estudio molecular preliminar de la asociación de los alelos HLA DR*15 y DQ*06 con la narcolepsia en la población cubana Flora Calzadilla Lugo Raúl Ferreira Capote Yaimí Rosales Adriana Artiles Valor Zuzet Martínez Córdova Medicina MHC HLA alelos narcolepsia La narcolepsia, se caracteriza por presentar el pacienteuna tendencia irresistible al sueño que afecta notablementesu desempeño diario, pérdida brusca del tono musculary alucinaciones visuales y auditivas al inicio o final delsueño. La asociación del genotipo complejo mayor de histocompatibilidad(MHC) con la narcolepsia se conoce desde1983 y es el aspecto que más se ha abordado para sudiagnóstico y el conocimiento de su etiopatogenicidad. Enla actualidad se conoce que los alelos DRB1*1501 y elDQB1*0602 están presentes en el 95-98% de los pacientescaucasoides. El DQB1*0602 es en la actualidad el mejormarcador de la enfermedad y está asociado con la aparicióny severidad de la cataplexia. Los objetivos del presentetrabajo fueron introducir en Cuba un método basado en elanálisis del ADN para la detección de los alelos HLA asociadoscon la narcolepsia y evaluar el comportamiento deestos alelos en los pacientes narcolépticos en esta población.Se estudiaron 36 pacientes, divididos por razas quefueron evaluados clínicamente como narcolépticos y serealizó la detección de los alelos DR*15 y DQ*06 empleandola reacción en cadena de la polimerasa con cebadores desecuencia específica (PCR-SSP). El 77.7% de los pacientesresultó positivo al alelo DR*15 y el 86.1% fue positivo alalelo DQ*06, correspondiéndose estos resultados con losreportados por la literatura. No se observaron diferenciassignificativas en cuanto a la presencia de ambos alelos enlos grupos raciales analizados 2008 artículo científico 0185-5751 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=57633105 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=576 Bioquimia application/pdf Asociación Mexicana de Bioquímica Clínica, A.C. Bioquimia (México) Num.1 Vol.33
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