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| Main Author: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Language: | es |
| Published: |
Universidad Nacional de Colombia
2013
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| Subjects: | |
| Online Access: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=576363533006 |
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Table of Contents:
- Análisis genotípico de 11 pacientes colombianos con Síndrome de Apert Harvy M. Velasco Diana Ramírez Tatiana Pineda Gustavo Contreras Clara E. Arteaga Alejandro Giraldo Lorena Piñeros Tatiana Vinasco Medicina S252W Colombia P253R (DeCS) Síndrome Apert Antecedentes. El síndrome de Apert (SA) es una de las craneosinostosis sindrómicas más severas que afecta el neuro y viscerocraneo y además presenta alteraciones multisistémicas con repercusiones en aspectos físicos (aspecto general y talla baja), sensoriales (hipoacusia y trastornos visuales), cognoscitivos (retardo mental o trastornos del aprendizaje) y de inclusión laboral (sindactilia severa en manos y pies). Su etiología es la mutación del receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico (FGFR2) y se hereda de forma autosómica dominante. Materiales y métodos. Se analizaron clínica y molecularmente 11 pacientes con sospecha de SA. Se realizó estudio mutacional mediante RFLP para el gen FGFR2. Resultados. Se confirmaron molecularmente los 11 pacientes con SA, cuyas edades oscilaron desde los 0 a 32 años. Todos los pacientes presentaron el fenotipo clásico. Se encontró un 63.6% de pacientes con la mutación S252W y 36.4% con P253R. Discusión. De los pacientes analizados, llamo la atención la presencia de talla baja y RM/RGD en algunos de ellos. Desde el punto de vista genotípico, las frecuencias mutacionales para S252W y P253R no mostraron diferencias con relación a lo reportado mundialmente. Aunque no se disponen de datos de la incidencia de esta patología a nivel local, este estudio podría ser el primer acercamiento para fines epidemiológicos en Colombia. 2013 artículo científico 2357-3848 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=576363533006 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=5763 Revista de la Facultad de Medicina application/pdf Universidad Nacional de Colombia Revista de la Facultad de Medicina (Colombia) Num.1 Vol.61