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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad Nacional de Colombia
2012
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=576363540004 |
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Inhaltsangabe:
- Leucoencefalopatía quística no megalencefálica vs. Encefalopatía hipoxicoisquémica: dificultades en el asesoramiento genético Deisy Rincón Luz Ángela Moreno Yenifeth Bello Harvy Velasco Medicina hipoxia Leucoencefalopatías isquemia encefálica asesoría genética (DeCS) leucomalaciaperiventricular Existen varias enfermedades que alteran la conformación de la mielina. Éstas se clasifican en Leucoencefalopatías primarias y secundarias, algunas de ellas con características clínicas, radiológicas, bioquímicas y moleculares que permiten realizar una aproximación diagnóstica. Pese a ello, muchas de éstas tienen cuadros clínicos similares y ya que no se cuenta con ayudas diagnósticas para todas estas patologías, se hace complejo realizar un diagnóstico diferencial. Se presenta el análisis del asesoramiento genético de una pareja con antecedentes de una hija con cuadro de leucoencefalopatía en quien se sospecha una Leucoencefalopatía Quística No Megalencefalica (Leucoencefalopatía primaria) versus una LeucoencefalopatíaHipóxicoIsquemica (Leucoencefalopatía secundaria), donde no se logró llegar a un diagnóstico confirmado por la ausencia de herramientas diagnósticas, sobretodo de índole molecular. Desde esta perspectiva, el asesoramiento genético en esta paciente se constituye en un gran reto para el grupo multidisciplinario que maneja este tipo de casos. 2012 artículo científico 2357-3848 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=576363540004 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=5763 Revista de la Facultad de Medicina application/pdf Universidad Nacional de Colombia Revista de la Facultad de Medicina (Colombia) Num.3 Vol.60