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| 1. Verfasser: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Sprache: | es |
| Veröffentlicht: |
Universidad Nacional de Colombia
2010
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| Schlagworte: | |
| Online-Zugang: | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=576363551007 |
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Inhaltsangabe:
- HIPERAMONEMIA NEONATAL CAUSADA POR DEFECTOS DEL CICLO DE LA UREA Yolanda Cifuentes C Clara Arteaga D Gabriel Lonngi Ligia Quintero T Martha Bermúdez Medicina citrulinemia encefalopatía hiperamonemia Neonato (recién nacido) ácido argininosuccínico Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico. 2010 artículo científico 2357-3848 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=576363551007 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=5763 Revista de la Facultad de Medicina application/pdf Universidad Nacional de Colombia Revista de la Facultad de Medicina (Colombia) Num.4 Vol.58