Factores genéticos involucrados en la susceptibilidad para desarrollar enfermedad de Parkinson
Fuente:
Redalyc
Enregistré dans:
| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz
2007
|
| Sujets: | |
| Accès en ligne: | |
| Tags: |
Ajouter un tag
Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!
|
| _version_ | 1876424224861585408 |
|---|---|
| author | Horacio Vidrio Morgado |
| author_facet | Horacio Vidrio Morgado |
| contents | Factores genéticos involucrados en la susceptibilidad para desarrollar enfermedad de Parkinson Horacio Vidrio Morgado Maria Elisa Alonso Vilatela Marisol López López Medicina genética haplotipo polimorfismo diagnóstico molecular Enfermedad de Parkinson La enfermedad de Parkinson (EP) es la causa más frecuente deparkinsonismo (rigidez, temblor en reposo, bradicinesia y pérdidade reflejos posturales). Existe evidencia de la participación de factoresambientales y genéticos en la patogénesis de la EP.El estudio de los factores genéticos se inició con las investigacionesde agregación familiar que, en general, han demostradoantecedentes familiares de EP en cerca de 15% de los familiaresde primer grado de los pacientes en comparación con 1% en poblacionescontroles. Los estudios en gemelos muestran una mayorconcordancia en gemelos monocigotos (MZ) que en dicigotos(DZ), en casos de EP de inicio temprano (antes de los 40años). Sin embargo, en los estudios de neuroimagen funcional engemelos con Tomografía por Emisión de Positrones (PET, por sussiglas en inglés) con [18F]dopa, se ha observado que la herencia tambiéncumple un papel importante en casos de EP con inicio tardío.A la fecha se han identificado nueve loci y clonado seis genesinvolucrados en la EP familiar con patrón de herencia mendeliana.El primero fue el gen de la α-sinucleína (PARK1), que se heredacon un patrón autosómico dominante; sin embargo, las mutacionesde este gen son poco frecuentes. Las mutaciones en el gen de laparkina (PARK2) producen EP con patrón de herencia autosómicarecesiva y se encuentran con relativa frecuencia en pacientes coninicio de los síntomas a edad temprana. Actualmente se consideraque en la mayoría de los casos la susceptibilidad genética para desarrollarEP es producto de variantes normales (polimorfismos) dealgunos genes que, bajo la influencia de ciertos factores ambientalesaún no identificados, participan en la patogénesis de la enfermedad. 2007 artículo científico 0185-3325 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=58230103 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=582 Salud Mental application/pdf Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz Salud Mental (México) Num.1 Vol.30 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_58230103 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2007 |
| publisher | Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz |
| spellingShingle | Factores genéticos involucrados en la susceptibilidad para desarrollar enfermedad de Parkinson Horacio Vidrio Morgado Medicina genética haplotipo polimorfismo diagnóstico molecular Enfermedad de Parkinson Factores genéticos involucrados en la susceptibilidad para desarrollar enfermedad de Parkinson Horacio Vidrio Morgado Maria Elisa Alonso Vilatela Marisol López López Medicina genética haplotipo polimorfismo diagnóstico molecular Enfermedad de Parkinson La enfermedad de Parkinson (EP) es la causa más frecuente deparkinsonismo (rigidez, temblor en reposo, bradicinesia y pérdidade reflejos posturales). Existe evidencia de la participación de factoresambientales y genéticos en la patogénesis de la EP.El estudio de los factores genéticos se inició con las investigacionesde agregación familiar que, en general, han demostradoantecedentes familiares de EP en cerca de 15% de los familiaresde primer grado de los pacientes en comparación con 1% en poblacionescontroles. Los estudios en gemelos muestran una mayorconcordancia en gemelos monocigotos (MZ) que en dicigotos(DZ), en casos de EP de inicio temprano (antes de los 40años). Sin embargo, en los estudios de neuroimagen funcional engemelos con Tomografía por Emisión de Positrones (PET, por sussiglas en inglés) con [18F]dopa, se ha observado que la herencia tambiéncumple un papel importante en casos de EP con inicio tardío.A la fecha se han identificado nueve loci y clonado seis genesinvolucrados en la EP familiar con patrón de herencia mendeliana.El primero fue el gen de la α-sinucleína (PARK1), que se heredacon un patrón autosómico dominante; sin embargo, las mutacionesde este gen son poco frecuentes. Las mutaciones en el gen de laparkina (PARK2) producen EP con patrón de herencia autosómicarecesiva y se encuentran con relativa frecuencia en pacientes coninicio de los síntomas a edad temprana. Actualmente se consideraque en la mayoría de los casos la susceptibilidad genética para desarrollarEP es producto de variantes normales (polimorfismos) dealgunos genes que, bajo la influencia de ciertos factores ambientalesaún no identificados, participan en la patogénesis de la enfermedad. 2007 artículo científico 0185-3325 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=58230103 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=582 Salud Mental application/pdf Instituto Nacional de Psiquiatría Ramón de la Fuente Muñiz Salud Mental (México) Num.1 Vol.30 |
| title | Factores genéticos involucrados en la susceptibilidad para desarrollar enfermedad de Parkinson |
| topic | Medicina genética haplotipo polimorfismo diagnóstico molecular Enfermedad de Parkinson |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=58230103 |