Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso
Fuente:
Redalyc
Enregistré dans:
| Auteur principal: | |
|---|---|
| Format: | Artículo científico |
| Langue: | es |
| Publié: |
Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río
2021
|
| Sujets: | |
| Accès en ligne: | |
| Tags: |
Ajouter un tag
Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!
|
| _version_ | 1876451028910473216 |
|---|---|
| author | Melissa Toledo-Licourt |
| author_facet | Melissa Toledo-Licourt |
| contents | Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso Melissa Toledo-Licourt Ana Laura Téllez-García Deysi Licourt-Otero Medicina Ectromelia Organogénesis Diagnóstico prenatal Deformidades Congénitas de las Extremidades Introducción: la secuencia sirenomelia es un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y produce la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes. Presentación de caso: gestante de 36 años, con una historia reproductiva de tres gestaciones, dos partos y ningún aborto. En la consulta de evaluación de riesgo genético se clasificó como riesgo genético incrementado (riesgo de alteraciones cromosómicas). Se recoge el antecedente de posible exposición a teratógenos. Por el estudio del feto mediante el uso del ultrasonido se observan defectos congénitos múltiples. Se brinda asesoramiento genético y opciones reproductivas en consulta multidisciplinaria a ambos miembros de la pareja. Ambos ofrecen sus consentimientos para la interrupción de la gestación. Se realiza el estudio anatomopatológico en el cual se reportan múltiples defectos congénitos. Conclusiones: Los defectos congénitos mayores que forman parte de la secuencia sirenomelia, son posibles diagnosticarlos, en la etapa prenatal, mediante la ultrasonografía del primer y segundo trimestre de la gestación. El diagnóstico definitivo, clasificado, puede ser concluido después del estudio anatomopatológico fetal. El asesoramiento genético se enriquece y se fundamenta si se tiene en cuenta las alteraciones en la embriogénesis con sus aspectos genéticos y ambientales, estos últimos personalizados según la gestante y su entorno familiar, social y personal. 2021 artículo científico 1990-7990 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=638266620021 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=6382 Universidad Médica Pinareña application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río Universidad Médica Pinareña (Cuba) Num.1 Vol.17 |
| format | Artículo científico |
| id | redalyc_638266620021 |
| institution | Redalyc |
| language | es |
| publishDate | 2021 |
| publisher | Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río |
| spellingShingle | Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso Melissa Toledo-Licourt Medicina Ectromelia Organogénesis Diagnóstico prenatal Deformidades Congénitas de las Extremidades Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso Melissa Toledo-Licourt Ana Laura Téllez-García Deysi Licourt-Otero Medicina Ectromelia Organogénesis Diagnóstico prenatal Deformidades Congénitas de las Extremidades Introducción: la secuencia sirenomelia es un defecto primario que ocurre en mesodermo del eje medio posterior del embrión y produce la fusión de los primordios de miembros en sus márgenes fibulares, con ausencia o desarrollo completo de las estructuras caudales intercurrentes. Presentación de caso: gestante de 36 años, con una historia reproductiva de tres gestaciones, dos partos y ningún aborto. En la consulta de evaluación de riesgo genético se clasificó como riesgo genético incrementado (riesgo de alteraciones cromosómicas). Se recoge el antecedente de posible exposición a teratógenos. Por el estudio del feto mediante el uso del ultrasonido se observan defectos congénitos múltiples. Se brinda asesoramiento genético y opciones reproductivas en consulta multidisciplinaria a ambos miembros de la pareja. Ambos ofrecen sus consentimientos para la interrupción de la gestación. Se realiza el estudio anatomopatológico en el cual se reportan múltiples defectos congénitos. Conclusiones: Los defectos congénitos mayores que forman parte de la secuencia sirenomelia, son posibles diagnosticarlos, en la etapa prenatal, mediante la ultrasonografía del primer y segundo trimestre de la gestación. El diagnóstico definitivo, clasificado, puede ser concluido después del estudio anatomopatológico fetal. El asesoramiento genético se enriquece y se fundamenta si se tiene en cuenta las alteraciones en la embriogénesis con sus aspectos genéticos y ambientales, estos últimos personalizados según la gestante y su entorno familiar, social y personal. 2021 artículo científico 1990-7990 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=638266620021 es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=6382 Universidad Médica Pinareña application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río Universidad Médica Pinareña (Cuba) Num.1 Vol.17 |
| title | Genética y ambiente en la embriogénesis de la secuencia sirenomelia, reporte de un caso |
| topic | Medicina Ectromelia Organogénesis Diagnóstico prenatal Deformidades Congénitas de las Extremidades |
| url | https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=638266620021 |