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Auteur principal: Osmel Mollinedo-Rangel
Format: Artículo científico
Langue:es
Publié: Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río 2020
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https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/
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author Osmel Mollinedo-Rangel
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contents Hipomelanosis de Ito, reporte de un caso Osmel Mollinedo-Rangel Anays Tania Acuña-Amador Yendry Mederos-Benítez Medicina Hipopigmentación Anomalías Congénitas Trastornos de la Pigmentación Introducción: la hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo y una enfermedad multisistémica, descrita por el dermatólogo japonés Minor Ito en 1951. Esta enfermedad se caracteriza por lesiones hipopigmentadas de distribución lineal o anular en la piel asociadas o no a manifestaciones neurológicas y oculares, así como malformaciones dentales y musculoesqueléticas. Presentación del caso: paciente masculino de 12 años de edad, hijo de padres jóvenes no consanguíneos, con antecedentes patológicos familiares de crisis vagales, trastornos de la personalidad y crisis de epilepsia en la infancia. En los antecedentes patológicos personales se recogió apéndice preauricular unilateral derecho desde el nacimiento, espasmos durante el sueño a los 3 meses, hiperlaxitud articular e hipotonía al año, retraso en el desarrollo psicomotor, crisis de epilepsia focal lobal temporal y tónico-clónicas a partir de los 10 años, diagnóstico de agenesia pectoral a los 11 año y pielectasia bilateral. Acudió al servicio de Genética Clínica provincial remitido por la consulta de Dermatología por presentar máculas hipopigmentadas en miembro superior derecho, acompañada de las manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y genitourinarias antes descritas. Teniendo en cuenta los criterios internacionales que se basan en las manifestaciones cutáneas y extracutáneas, se llegó al diagnóstico de hipomelanosis de Ito, Conclusiones: la hipomelanosis de Ito es una entidad rara y multisistémica, de diagnóstico fundamentalmente clínico. El diagnóstico precoz es esencial para tratar oportunamente las formas de presentación y manifestaciones, logrando propiciar una mejor calidad de vida al paciente. 2020 artículo científico 1990-7990 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=638266621021 https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/ https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/html/ https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/638266621021.epub https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=6382 Universidad Médica Pinareña application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río Universidad Médica Pinareña (Cuba) Num.3 Vol.16
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publisher Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río
spellingShingle Hipomelanosis de Ito, reporte de un caso
Osmel Mollinedo-Rangel
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Hipomelanosis de Ito, reporte de un caso Osmel Mollinedo-Rangel Anays Tania Acuña-Amador Yendry Mederos-Benítez Medicina Hipopigmentación Anomalías Congénitas Trastornos de la Pigmentación Introducción: la hipomelanosis de Ito es un síndrome neurocutáneo y una enfermedad multisistémica, descrita por el dermatólogo japonés Minor Ito en 1951. Esta enfermedad se caracteriza por lesiones hipopigmentadas de distribución lineal o anular en la piel asociadas o no a manifestaciones neurológicas y oculares, así como malformaciones dentales y musculoesqueléticas. Presentación del caso: paciente masculino de 12 años de edad, hijo de padres jóvenes no consanguíneos, con antecedentes patológicos familiares de crisis vagales, trastornos de la personalidad y crisis de epilepsia en la infancia. En los antecedentes patológicos personales se recogió apéndice preauricular unilateral derecho desde el nacimiento, espasmos durante el sueño a los 3 meses, hiperlaxitud articular e hipotonía al año, retraso en el desarrollo psicomotor, crisis de epilepsia focal lobal temporal y tónico-clónicas a partir de los 10 años, diagnóstico de agenesia pectoral a los 11 año y pielectasia bilateral. Acudió al servicio de Genética Clínica provincial remitido por la consulta de Dermatología por presentar máculas hipopigmentadas en miembro superior derecho, acompañada de las manifestaciones neurológicas, musculoesqueléticas y genitourinarias antes descritas. Teniendo en cuenta los criterios internacionales que se basan en las manifestaciones cutáneas y extracutáneas, se llegó al diagnóstico de hipomelanosis de Ito, Conclusiones: la hipomelanosis de Ito es una entidad rara y multisistémica, de diagnóstico fundamentalmente clínico. El diagnóstico precoz es esencial para tratar oportunamente las formas de presentación y manifestaciones, logrando propiciar una mejor calidad de vida al paciente. 2020 artículo científico 1990-7990 https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=638266621021 https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/ https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/html/ https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/638266621021.epub https://www.redalyc.org/journal/6382/638266621021/movil es http://www.redalyc.org/revista.oa?id=6382 Universidad Médica Pinareña application/pdf Universidad de Ciencias Médicas de Pinar del Río Universidad Médica Pinareña (Cuba) Num.3 Vol.16
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